酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD、ニーマン・ピック病A型/B型）

この病気では何が起こりますか？

細胞の中で、酸性スフィンゴミエリナーゼという酵素が足りません。そのため、スフィンゴミエリンという脂質が分解できず、細胞にたまります。肝臓、脾臓、肺、骨髄が影響を受けます。重い型では脳も影響を受けます。

どのような症状がありますか？

この病気には、乳児期の重い型（A型）と、より軽い型（B型）があります。その中間の型もみられます。症状は人によって大きく異なります。

• 肝臓と脾臓の腫れ（多い）
• 体重が増えない、成長の遅れ
• 肺の感染をくり返す、息切れ
• 血小板の減少、あざができやすい、出血しやすい
• 血液中の脂質の値の異常（B型）
• 骨がもろく薄くなる
• 発達の後退（A型）

どのように診断されますか？

医師が診察し、肝臓と脾臓の大きさを確かめます。血液で酸性スフィンゴミエリナーゼという酵素の働きを測ります。診断はSMPD1遺伝子を調べる遺伝子検査で確定します。

治療とケア

この病気に特化した承認済みの酵素補充療法があります。この治療は、肝臓、脾臓、肺にたまったものを減らします。ただし、脳への影響には効きません。栄養の支援、呼吸の支援、理学療法（リハビリ）、定期的な経過観察もケアの一部です。脾臓が大きい人は、体がぶつかり合うスポーツを避けるべきです。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。両親はふつう健康な保因者です。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、このような病気がより多くみられることがあります。保因者検査や妊娠中の検査が可能です。遺伝カウンセリングをおすすめします。