アルカプトン尿症（AKU）

この病気では何が起こりますか？

HGD遺伝子がつくる酵素がうまく働かない病気です。そのため、一部のたんぱく質の材料を完全に分解できません。分解途中の物質であるホモゲンチジン酸が体にたまります。この物質は、軟骨、関節、皮膚に黒っぽい色素のように沈着します。時間とともにかたくなり、組織をもろくします。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合ゆっくり現れ、人によって異なります。

• 空気に触れると黒くなる尿（多くは最初の症状）
• 白目、耳、手の黒っぽいしみ（ふつう30歳を過ぎてから）
• 腰、股関節、ひざの痛みと早い時期からの関節の変形
• 関節や靱帯がかたくなる
• 腎臓や前立腺の結石
• 心臓の弁が狭くなる

どのように診断されますか？

黒くなる尿や、若いうちからの関節の変形から、この病気が疑われます。診断は、尿にホモゲンチジン酸がとても多く含まれていることで行います。遺伝子検査でHGD遺伝子を調べます。関節と心臓は画像検査で経過をみます。

治療とケア

欧州では、大人に対してこの病気専用に承認された薬物療法があります。この治療は、たまる物質がつくられるのを減らします。痛みの治療と理学療法は、関節を守るのに役立ちます。関節に強い負担をかけるスポーツや重労働は避けることがすすめられます。必要に応じて、人工関節、心臓の弁、結石の手術を行います。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親は多くの場合、健康な保因者です。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、このような病気がより多くみられることがあります。遺伝カウンセリングは、家族にとっての道しるべになります。