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筋肉と神経の病気

筋萎縮性側索硬化症（ALS）

筋肉を動かす神経細胞が時間とともに失われていく、進行性の病気です。筋力の低下が少しずつ強まり、話すこと、飲み込むこと、呼吸に影響します。寿命を縮めますが、進み方は人によって大きく異なります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：ドイツ語, 英語, スペイン語, フランス語, イタリア語, ポーランド語, ポルトガル語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

ALS（筋萎縮性側索硬化症）では、筋肉を動かす脳と脊髄の神経細胞が、時間とともに死んでいきます。これらの細胞は、筋肉に動くよう指令を出しています。指令が届かなくなると、筋肉は弱くなり、やせていきます。病気は進行性で寿命が短くなりますが、進む速さは人によって大きく異なります。

どのような症状がありますか？

症状はふつう成人期に始まり、時間とともに強くなります。

  • 筋肉のぴくつき、こむら返り、こわばり（よくある。最初の症状のひとつ）
  • 手、腕、脚の筋力低下（よくある）
  • ろれつが回りにくくなる、飲み込みにくくなる（よくある）
  • やがて歩く力が失われる（よくある）
  • 呼吸のしにくさ（病気が進むにつれて）
  • 口からよだれが出る（ときに）
  • 行動や性格の変化、つまり前頭側頭型認知症（ときに）

どのように診断されますか？

診断のために、脳神経内科の専門医を紹介されます。血液検査と、神経の働きを測る検査が行われます。MRIは、似た症状を起こすほかの病気と見分けるのに役立ちます。最初は診断が難しいことがありますが、時間とともにはっきりしてきます。

治療とケア

ALSを治す確実な治療は、まだありません。病気そのものに働く薬もあれば、こむら返りやよだれなどの症状に対する薬もあります。理学療法、言語療法、コミュニケーションを助ける機器、栄養の支援が大切です。ケアは、さまざまな専門家からなるチームが定期的に見守ります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

ALSの人の多くは、家族にほかの患者さんがいません。約10人に一人は、家族に同じ病気の人がいます。家族にALSの人がいる場合、遺伝カウンセリングは遺伝のしくみや検査の選択肢を理解するのに役立ちます。

情報源： MedlinePlus Genetics – Amyotrophic lateral sclerosis · NHS – Motor neurone disease (MND)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界) · 年間の新規患者数: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝 · 常染色体潜性（劣性）遺伝 · 多遺伝子性／多因子性 · X連鎖顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
成人期
関係する遺伝子
C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS, OPTN, VCP

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ALSに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が197件登録されています。そのうち113件が現在参加者を募集しています。1件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:803 · ICD-11 8B60.0

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。