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遺伝性の症候群とその他の病気

アンジェルマン症候群

神経系に影響する遺伝性の病気です。発達の遅れ、言葉の困難、バランスの問題を起こします。子どもはよく笑い、楽しそうに見えます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

脳の中では、UBE3Aという遺伝子のうち母親から受け継いだコピーだけが働きます。このコピーが失われたり壊れたりすると、脳の中で働くコピーがなくなります。多くの場合、母親由来の15番染色体の小さな部分が欠けています。その結果、発達、言葉、動きに影響が出ます。

どのような症状がありますか？

発達の遅れは、ふつう生後6〜12か月ごろに気づかれます。

  • 発達の遅れと学習の困難
  • 言葉がとても少ない、またはまったく話さない
  • 歩くときのバランスと協調の問題
  • てんかん発作、つまりひきつけ（多くの子ども）
  • 頭が小さい
  • よく笑う、興奮しやすい、手をたたく
  • 睡眠の問題と睡眠時間の短さ
  • 肌や髪の色が薄い、背骨の曲がり（ときに）

どのように診断されますか？

発達の遅れと典型的な特徴があるとき、この病気が疑われます。診断は血液検査で確定します。血液の遺伝学的検査で、欠けた染色体の部分やUBE3A遺伝子の変化を調べます。多くの子どもは生後9か月から6歳の間に診断されます。

治療とケア

この病気に特有の承認された治療はなく、研究が続いています。発作は薬でコントロールします。理学療法は姿勢、バランス、歩行を支えます。コミュニケーション療法は、サインや視覚的な道具を使った意思疎通を助けます。行動療法が勧められることもあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの場合、遺伝したものではありません。変化は、妊娠のごく初期や生殖細胞ができるときに偶然に起こります。まれに、母親から受け継いだ遺伝子の変化が原因のことがあります。そのため、原因がどの変化なのかを知ることが大切です。遺伝カウンセリングは、次の妊娠でのリスクを理解する助けになります。

情報源： NHS: Angelman syndrome · MedlinePlus Genetics: Angelman syndrome

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
遺伝性ではない
通常いつ始まりますか？
乳児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

アンジェルマンに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が10件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:72 · ICD-11 LD90.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。