← すべての疾患

筋肉と神経の病気

ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）

遺伝性の筋肉の病気です。筋肉が時間とともに弱くなり、やせていきます。主に男性に影響します。デュシェンヌ型よりもゆっくり進行します。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

この病気は、DMD遺伝子の変化によって起こります。この遺伝子は、筋線維を守るジストロフィンというたんぱく質を作ります。ベッカー型では、このたんぱく質が少ないか、十分に働きません。そのため、骨格筋と心臓の筋肉が時間とともに傷ついていきます。

どのような症状がありますか？

症状の多くは5〜15歳の間に始まりますが、もっと遅く現れることもあります。経過は人によって異なります。

  • 脚と腰の筋肉の、ゆっくり強くなる筋力低下
  • よく転ぶ。階段を上ることや床から立ち上がることが難しい
  • 走ることやとびはねることが難しい
  • つま先で歩く
  • 心臓の筋肉が弱くなる、つまり心筋症
  • 背骨の曲がり、つまり側弯症
  • 疲れやすさと呼吸のしにくさ

どのように診断されますか？

医師が筋肉と神経の診察を行います。血液中の筋肉の酵素であるCKを測ります。診断は、DMD遺伝子を調べる遺伝学的検査で確かめます。必要に応じて、筋生検、筋電図（EMG）、心臓の検査を行います。

治療とケア

病気そのものをなくす治療はまだなく、新しい治療が研究されています。ケアは、症状を抑え、生活の質を保つことを目指します。活動的に過ごすことがすすめられます。長い間動かずにいると、筋肉が弱くなることがあります。理学療法は、筋力を保つのに役立ちます。補助具や車いすは、移動を楽にします。心臓は定期的に確認し、必要に応じてペースメーカーなどの機器を入れます。ステロイドによる治療をすすめる医師もいます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気はX連鎖潜性で受け継がれます。そのため、主に男性が病気になります。病気の男の子は、多くの場合、保因者である母親から遺伝子を受け継ぎます。ときには、変化がお子さんに初めて生じ、家族から受け継いだものではないこともあります。病気の父親の娘は、高い確率で遺伝子を受け継ぎます。保因者の女性には、軽い筋力低下や心臓の問題のリスクがあることがあります。遺伝カウンセリングは、家族のリスクを理解するのに役立ちます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Duchenne and Becker muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Becker muscular dystrophy · NHS: Muscular dystrophy

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
X連鎖潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期, 高齢期
関係する遺伝子
DMD

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ベッカー型に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:98895 · ICD-11 8C70.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。