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筋肉と神経の病気

CDKL5欠損症（CDD）

乳児期に始まる重いてんかんと発達の病気です。けいれん発作は生後数か月のうちに始まります。運動、言葉、視覚の発達に影響します。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, スペイン語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

CDKL5遺伝子は、脳の発達に必要なたんぱく質をつくります。この遺伝子の変化によって、たんぱく質が少なくなったり、うまく働かなくなったりします。その結果、脳の発達が影響を受けます。以前はレット症候群の一種とされていましたが、現在は別の病気とされています。

どのような症状がありますか？

発作はふつう生後3か月までに始まります。診断される人のおよそ90%は女の子です。

  • 頻繁に起こり、治療が効きにくい発作（多くは毎日）
  • 重い発達の遅れ、ことばがほとんど、またはまったく出ない
  • 座ることや歩くことの遅れ。およそ三分の一は一人で歩ける
  • 脳が原因の見え方の問題（多くのお子さん）
  • 繰り返す手の動き、歯ぎしり
  • 睡眠の障害
  • 食事の難しさ、便秘、胃食道逆流
  • 不規則な呼吸の発作（ときに）

どのように診断されますか？

診断は、症状の評価と遺伝子検査で行います。遺伝子検査でCDKL5遺伝子の変化がわかります。女の子にも男の子にも同じ検査を使います。

治療とケア

発作に対して、この病気専用に承認された薬物療法があります。この治療は二歳以上で使われます。ケアには多くの専門家が一緒に取り組みます。神経、栄養、睡眠、理学療法、作業療法、言語療法などです。定期的な経過観察が大切です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気はX染色体に関係しています。ほとんどの場合、両親から受け継いだものではなく、新たな遺伝子の変化によって起こります。ごくまれに、母親もこの変化をもっていることがあります。その場合、妊娠のたびに受け継がれる確率は2人に1人です。遺伝カウンセリングで、家族のリスクがはっきりします。

情報源： MedlinePlus Genetics: CDKL5 deficiency disorder · GeneReviews: CDKL5 Deficiency Disorder

基本情報

どのように遺伝しますか？
X連鎖顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
CDKL5

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

CDKL5欠損症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が3件登録されています。現在参加者を募集している試験はありません。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:505652

ICD-11に該当する項目は見つかりませんでした。

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。