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筋肉と神経の病気

先天性筋無力症候群（CMS）

筋肉が疲れやすい、生まれつきの遺伝性の病気のグループです。神経から筋肉への信号がうまく伝わりません。まぶたが下がる、飲み込みにくい、呼吸がしにくいといった症状がみられることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

神経と筋肉がつながる部分で、信号がうまく伝わらない病気です。そのため、筋肉の力が弱く、疲れやすくなります。35を超える遺伝子のうち、どれか一つの変化が原因になりえます。免疫が原因の重症筋無力症とは違い、遺伝性の病気です。

どのような症状がありますか？

症状はふつう、生まれて間もなくか、幼いころに始まります。重さは、ごく軽いものから重いものまでさまざまです。

  • まぶたが下がる、目の動きが制限される
  • かむこと、飲み込むこと、話すことの難しさ
  • 腕や脚がすぐに疲れて力が入らなくなる
  • 赤ちゃんのときの授乳・食事の難しさ
  • 短い時間、呼吸が止まる（一部の赤ちゃん）
  • はいはいや歩き始めの遅れ
  • 発熱、感染症、疲れで悪化する発作
  • 生まれつき関節がかたい（重い場合）

どのように診断されますか？

小さいころから続く筋力低下の経過と診察から、この病気が疑われます。筋電図（EMG）という神経と筋肉の検査や、血液の抗体検査を行います。どのタイプかは遺伝子検査でわかります。これは大切なことです。あるタイプに効く治療が、別のタイプを悪化させることがあるからです。

治療とケア

治療はタイプに合わせて選びます。神経から筋肉への信号の伝わりをよくする薬がよく使われます。ただし、すべての薬がすべてのタイプに合うわけではありません。理学療法、栄養や呼吸の支えが必要になることがあります。発熱や感染症が発作のきっかけになることがあるため、こまめな経過観察が大切です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くは潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、潜性（劣性）遺伝の病気がより多くみられることがあります。まれに顕性（優性）遺伝の形をとり、その場合は変化した遺伝子が一つあるだけで発症します。遺伝カウンセリングで、家族のリスクがはっきりします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Congenital myasthenic syndrome · NORD: Congenital Myasthenic Syndromes

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

先天性筋無力症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:590 · ICD-11 8C61

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。