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肺の病気

嚢胞性線維症（CF）

肺や消化器に濃く粘り気のある分泌物ができる遺伝性の病気です。トルコでは新生児スクリーニングの対象になっています。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象です（開始：2015年1月）。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：ドイツ語, スペイン語, フランス語, イタリア語, ポルトガル語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

嚢胞性線維症では、体の分泌物が濃く、ねばねばしたものになります。その原因は、細胞で塩分と水の出入りを担う通り道（チャネル）が働かないことです。濃い分泌物が、肺と消化器にたまります。時間とともに、肺とすい臓が傷つくことがあります。

どのような症状がありますか？

症状の重さは人によって異なります。軽い型は、大人になってから気づかれることがあります。

  • たんのからむ、治らないせきと、ぜいぜいする呼吸（よくある）
  • たびたびの肺の感染症（よくある）
  • 下痢、便秘、便の変化（よくある）
  • お子さんの体重が十分に増えない、成長の遅れ（よくある）
  • とても塩辛い汗（よくある）
  • 年齢が上がってからの糖尿病（ときに）
  • 男性の不妊（よくある）
  • 爪の形の変化（ときに）

どのように診断されますか？

新生児スクリーニングで、症状が出る前に見つかることがあります。スクリーニングの結果で疑いがあれば、汗の検査を行います。この検査では、汗の中の塩分の量を測ります。遺伝学的検査も診断を裏づけます。

治療とケア

ケアは、肺をきれいに保つことと、栄養を支えることが基本です。たんを出しやすくする理学療法、感染症の薬、消化酵素の補充が使われます。病気のもとになる問題に働きかける新しい薬もあります。とても重い場合は、肺移植が考えられることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気になるには、母親と父親から変化した遺伝子を一つずつ受け継ぐ必要があります。保因者には症状がありません。両親が保因者の場合、妊娠のたびにリスクは4分の1です。患者さんの近親者は、保因者かどうかの検査のために遺伝カウンセリングを受けることができます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Cystic fibrosis · NHS — Cystic fibrosis · Orphanet — Cystic fibrosis (ORPHA:586)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (欧州) · 出生時の頻度: 10 000人に1-5人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
CFTR

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

嚢胞性線維症に関する最新情報

トルコSGK（トルコ社会保障機構）と保険償還

嚢胞性線維症の治療に使われる薬、SGKの償還対象に

SGK（社会保障機構）は、嚢胞性線維症の治療に使われる薬を償還（保険による支払い）リストに加えると発表しました。

公的な発表・規制嚢胞性線維症

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が99件登録されています。そのうち56件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

肺の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:586 · ICD-11 CA25

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。