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筋肉と神経の病気

ドラベ症候群

乳児期に始まる重いタイプのてんかんです。発作が頻繁で長く続き、多くは発熱がきっかけになります。発達にも影響します。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, ポーランド語, 英語, イタリア語, ポルトガル語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

ドラベ症候群は、遺伝子が関わるてんかんの一種です。多くの場合、SCN1Aという遺伝子に変化があります。発作は、それまで健康だった赤ちゃんに一歳になる前から始まります。二歳から三歳ごろには、発達の遅れがはっきりしてきます。

どのような症状がありますか？

症状はお子さんによって異なることがあります。

  • 長く続き、全身または体の片側に起こる発作
  • 発熱、熱いお風呂、体調不良や疲れをきっかけに起こる発作
  • 五歳になる前に始まる、ほかの種類の発作
  • ことばや発達の遅れ
  • バランスの問題と筋肉のやわらかさ（筋緊張低下）
  • 睡眠や行動の問題

どのように診断されますか？

診断は、発作の特徴をもとに行います。てんかんに関わる遺伝子の検査がすすめられます。遺伝子の変化だけでは診断に十分ではありません。最初の数年は、脳波検査（EEG）やMRIは多くの場合正常です。

治療とケア

この病気を根本的に治す治療はありませんが、発作を減らすことはできます。抗てんかん薬を使います。抗てんかん薬の中には発作を増やすものがあるため、薬の選び方が大切です。この病気専用に承認された薬があります。ケトン食療法、つまり脂肪を多くとる特別な食事療法が役立つことがあります。一部のお子さんでは、神経を刺激する装置も使われます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

遺伝子の変化のおよそ90%は、お子さんに新たに生じたものです。つまり、両親から受け継いだものではありません。遺伝している家族では、妊娠のたびに2人に1人の確率で受け継がれます。こうした家族では、親に軽いてんかんがあることも、まったく症状がないこともあります。新たに生じたように見えても、遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： NORD: Dravet Syndrome Spectrum · Orphanet: Dravet syndrome (ORPHA:33069)

基本情報

どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
SCN1A, SCN1B, SCN2A, GABRA1, GABRG2, PCDH19
信頼できる情報源
Orphanet

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ドラベ症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が18件登録されています。そのうち9件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:33069 · ICD-11 8A61.11

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。