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皮膚の病気

表皮水疱症（EB）

わずかな摩擦でも皮膚に水ぶくれや傷ができる、遺伝性の皮膚の病気です。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, イタリア語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

表皮水疱症は、皮膚がとても傷つきやすい遺伝性の病気のグループです。皮膚の層をつなぎとめるたんぱく質に問題があります。そのため、わずかな摩擦でも水ぶくれや傷ができます。型によっては、体の中の臓器も影響を受けることがあります。

どのような症状がありますか？

病気の重さは型によって大きく異なります。軽い型では、主に手と足が影響を受けます。

  • こすれたり軽くぶつけたりするだけで、簡単にできる水ぶくれ（よくある）
  • 手のひらや足の裏の水ぶくれ（よくある）
  • 皮膚が厚くなり、あとが残る。爪が厚くなる（よくある）
  • 全身に広がる傷や、体の中の臓器への影響（ときに。重い型で）

どのように診断されますか？

診断はふつう乳児期または幼児期に、皮膚科の専門医が行います。本人とご家族の病歴を注意深く確認します。皮膚から小さな組織をとって（生検）調べます。遺伝学的検査も、型を特定するのに役立つことがあります。

治療とケア

この病気を治す確実な治療は、まだありません。ケアは、皮膚を衝撃や摩擦から守ることが中心です。専用の傷の手当てと包帯、痛みのコントロール、栄養の支援が大切です。ケアは、さまざまな専門家からなるチームで行われます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

EBは、型によって顕性（優性）遺伝または潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。ときには、変化がお子さんに新たに生じます。ご家族には遺伝カウンセリングがすすめられます。リスクのあるご家族では、妊娠中に検査を行うことができます。

情報源： Orphanet – Inherited epidermolysis bullosa · NHS – Epidermolysis bullosa

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州) · 出生時の頻度: 100 000人に1-9人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
信頼できる情報源
Orphanet

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

EBに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が31件登録されています。そのうち14件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

皮膚の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:79361

病型（サブタイプ）ごとのICD-11コード： EC30 (Epidermolysis bullosa simplex), EC31 (Junctional epidermolysis bullosa), EC32 (Dystrophic epidermolysis bullosa), EC33 (Syndromic epidermolysis bullosa)

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。