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筋肉と神経の病気

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）

遺伝性の筋肉の病気です。主に顔、肩、上腕の筋肉が弱くなります。多くの人では何年もかけてゆっくり進行します。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

この病気は、4番染色体の端にあるDNAの領域の変化に関係しています。そのため、ふつうは働いていないDUX4という遺伝子が働き始めます。この遺伝子が、筋肉の細胞を傷つけると考えられています。筋肉は何年もかけて、ゆっくり弱くなります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは思春期に始まります。軽い型は、高齢になるまで気づかれないことがあります。

  • ストローで飲む、口笛を吹く、ほほえむことが難しい
  • 眠っているときに目が完全に閉じない、目の乾き
  • 肩甲骨が背中から浮き出る（よくある）
  • 腕を頭より上に上げることが難しい
  • 顔の片側でよりはっきりした筋力低下
  • 足首の筋力低下と、下垂足
  • 長く続く痛み（50〜80%の人に）
  • 軽い難聴と網膜の変化（多くの場合気づかれない）

どのように診断されますか？

医師が顔と肩の筋肉を診察します。診断は、4番染色体を調べる遺伝学的検査で行われます。必要に応じて、血液中のCKの値、聴力と目の検査、呼吸の検査を行います。

治療とケア

この病気に特有の承認された治療はまだなく、研究が続いています。ケアは、症状を減らすことを目指します。活動的に過ごすことがすすめられます。理学療法は、筋力を保つのに役立ちます。足首の装具や歩行を助ける用具を使うことがあります。人によっては、肩甲骨を固定する手術を行うことがあります。必要に応じて、言語療法や夜間の呼吸の補助が行われます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

1型は顕性で受け継がれます。病気の親の子ども一人ひとりについて、確率は2分の1です。人によっては、変化が初めて生じ、家族から受け継いだものではないこともあります。2型では、二つの別々の遺伝的な変化が必要です。これらは多くの場合、別々の親から受け継がれます。遺伝カウンセリングは、家族のリスクを理解するのに役立ちます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · Orphanet: Facioscapulohumeral dystrophy (ORPHA:269)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
SMCHD1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

FSHDに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が17件登録されています。そのうち9件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:269 · ICD-11 8C70.3

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。