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筋肉と神経の病気

遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTRv）

遺伝性の病気です。異常なたんぱく質が神経や心臓にたまります。足のしびれ、消化器や心臓の症状がみられることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

TTR遺伝子の変化によって、トランスサイレチンというたんぱく質の形が異常になる病気です。異常なたんぱく質がかたまりをつくり、アミロイドと呼ばれる沈着物になります。これは主に神経と心臓にたまります。目、腎臓、消化器も影響を受けることがあります。

どのような症状がありますか？

症状が始まる年齢は大きく異なり、ふつうは20歳から70歳の間です。症状はゆっくり進みます。

  • 足から始まるしびれ、ピリピリ感、感覚の低下（多い）
  • 腕や脚の力が入りにくい
  • 下痢と便秘を繰り返す、吐き気
  • 立ち上がったときの血圧低下
  • 排尿や性機能の問題
  • 不整脈と心不全
  • 手のしびれを起こす手根管症候群
  • 目のかすみや眼圧の上昇（ときに）

どのように診断されますか？

診断は症状、診察、検査で行います。アミロイドの沈着は、組織の検査や心臓の画像検査で確認します。遺伝子検査でTTR遺伝子の変化がわかります。家族も早めに検査を受けることができます。

治療とケア

この病気専用に承認された治療があります。異常なたんぱく質がつくられるのを減らす遺伝子サイレンシング（遺伝子の働きを抑える）治療と、たんぱく質を安定させる治療です。一部の人では、肝臓移植が検討されることがあります。痛み、心臓、目、消化器の問題はそれぞれ別に治療します。理学療法と年に一度の検査が大切です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は顕性（優性）遺伝の形で受け継がれます。遺伝子の変化をもつ親から、子どもそれぞれに受け継がれる確率は2人に1人です。ただし、遺伝子の変化をもつ人の全員が発症するわけではありません。患者さんの家族は遺伝子検査を受けることができます。そうすれば、早くから治療を始められます。遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Transthyretin amyloidosis · GeneReviews: Hereditary Transthyretin Amyloidosis

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ATTRvに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。そのうち4件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:271861 · ICD-11 5D00.20

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。