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先天性代謝異常症

ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）

遺伝性のコレステロールの病気です。血液中の悪玉コレステロールが子どものころから非常に高い状態です。血管と心臓の病気が若い年齢で始まることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

肝臓は、LDLと呼ばれる悪玉コレステロールを、特別な受け皿（受容体）で血液から回収します。この病気では、異常な遺伝子を母親と父親の両方から受け継いでいます。受容体の働きがとても弱いか、まったく働きません。悪玉コレステロールが血液にたまり、血管の壁に付着します。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、子どものときに始まります。

  • 血液のLDLコレステロールがとても高い
  • 皮膚や腱にできる黄色いふくらみ、つまり黄色腫
  • 黒目のまわりの灰白色の輪
  • 心臓の血管が早くから狭くなる
  • 胸の痛みと、若いうちに心筋梗塞を起こすリスク
  • 大動脈弁が狭くなる（多い）

どのように診断されますか？

血液のコレステロールを測ると、LDLがとても高く出ます。お子さんの皮膚の黄色腫が診断の手がかりになります。遺伝子検査で変化を確認します。心臓と血管を画像検査で調べます。

治療とケア

治療は早く始め、脂質の専門医が担当します。コレステロールを下げる治療を、多くの場合組み合わせて使います。この病気専用に承認された治療があります。多くの人で、機械で血液をきれいにするLDLアフェレーシスが必要です。ごくまれに、肝臓移植が検討されます。健康的な食事とたばこを吸わない生活が大切です。心臓と血管を定期的に調べます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの場合、母親と父親の両方が家族性高コレステロール血症をもっています。この場合、妊娠のたびにこの重いタイプになる確率は4人に1人です。母親と父親も診断と治療を受ける必要があります。家族全員がコレステロールを調べることがすすめられます。遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Familial hypercholesterolemia · NORD: Homozygous Familial Hypercholesterolemia · Orphanet: Homozygous familial hypercholesterolemia (ORPHA:391665)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (世界)
通常いつ始まりますか？
新生児期
関係する遺伝子
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

HoFHに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が10件登録されています。そのうち7件が現在参加者を募集しています。3件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:391665

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C80.00

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。