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皮膚の病気

低汗性外胚葉形成不全症（HED）

汗腺、髪、歯がうまく発達しない遺伝性の病気です。汗が少ないために、暑い所では体温が上がりやすくなります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「皮膚の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

おなかの中で、皮膚、髪、爪、歯、汗腺は同じ細胞の層から発達します。この病気では、この発達を調節する遺伝子の一つに異常があります。汗腺が少ないか、働きません。そのため、体が自分で熱を下げるのが難しくなります。知的な発達と成長は、ふつう正常です。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、小児期にはっきりしてきます。

  • 汗が少ない、暑いと体温が上がる（よくみられる）
  • まばらで細く、色の薄い髪（よくみられる）
  • 歯が足りない、生えるのが遅い、小さくとがった歯（よくみられる）
  • 目立つ額、厚い唇、低い鼻の付け根
  • 目のまわりの薄く色の濃い皮膚
  • 湿疹などの皮膚の問題
  • 鼻からのいやなにおいの分泌物とかさぶた（ときに）

どのように診断されますか？

診断は多くの場合、歯や髪の特徴がはっきりしてきたときに行います。医師は診察し、汗の出る穴を数えたり、発汗検査を行ったりします。歯のX線検査で、足りない歯がわかります。遺伝学的検査が診断を確かめます。

治療とケア

ケアは症状に向けたもので、多くの専門家がかかわります。最も大切なのは、体が熱くなりすぎるのを防ぐことです。涼しい環境、十分な水分、ぬれたタオルで体を冷やすことが勧められます。早めの歯の治療、入れ歯、インプラントが食事と話すことを支えます。鼻のかさぶたは専門医が取り除きます。部屋の空気を加湿すると役立ちます。目の乾きには人工涙液を使うことがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

HED（低汗性外胚葉形成不全症）は多くの場合、X連鎖で受け継がれます。この型では男性がより重く影響を受けます。保因者の女性には、歯がいくつか足りない、髪がまばらなどの軽い症状があることがあります。より少ない頻度で、顕性（優性）遺伝や潜性（劣性）遺伝がみられます。潜性型では、保因者同士のカップルが妊娠のたびに病気の子どもをもつ確率は4分の1です。遺伝カウンセリングで家族のリスクがはっきりします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Hypohidrotic ectodermal dysplasia · GeneReviews: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia · NORD: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

外胚葉形成不全に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が1件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

皮膚の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:238468 · ICD-11 LD27.02

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。