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ホルモンと骨の病気

低ホスファターゼ症（HPP）

遺伝性の骨と歯の病気です。骨や歯にミネラルが十分に沈着しません。骨がやわらかくなり、乳歯が早く抜けることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「ホルモンと骨の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

ALPL遺伝子の変化によって、アルカリホスファターゼという酵素の働きが弱くなる病気です。この酵素は、カルシウムとリンが骨にしっかり入るのを助けます。酵素が少なくなると、骨や歯が十分にかたくなりません。病気は生まれる前に始まることも、大人になってから始まることもあります。

どのような症状がありますか？

症状は、ごく軽いものから重いものまでさまざまです。最も重いタイプは赤ちゃんのときにみられます。

  • 乳歯が早く抜ける（子どもの最初の症状の一つ）
  • 赤ちゃんの腕や脚が短い、頭の骨がやわらかい
  • 赤ちゃんの授乳・食事の難しさと体重が増えない
  • 低身長、曲がった脚や内側に向いた脚
  • 大人で、足や太ももの骨の骨折を繰り返す
  • 骨、筋肉、関節の痛み
  • 最も軽いタイプでは歯の問題だけ

どのように診断されますか？

血液検査で、アルカリホスファターゼの値が年齢に比べて低く出ます。血液で、ビタミンB6に関係する物質が高いことがあります。X線検査で骨の変化がわかります。ALPL遺伝子の遺伝子検査が診断を裏づけます。

治療とケア

子どものときに始まった病気に対して、この病気専用に承認された酵素治療があります。痛みの治療、理学療法、早くから始める歯のケアが大切です。骨折に対して、整形外科的な支えや手術が必要になることがあります。一部の骨粗しょう症の薬は、この病気では問題を起こすことがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

早く始まる重いタイプは潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。軽いタイプは、潜性（劣性）遺伝または顕性（優性）遺伝の形で受け継がれることがあります。顕性（優性）遺伝では、変化した遺伝子が一つあるだけで発症します。遺伝カウンセリングで、家族の状況を説明します。

情報源： MedlinePlus Genetics: Hypophosphatasia · NORD: Hypophosphatasia

基本情報

通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

低ホスファターゼ症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。3件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

ホルモンと骨の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:436

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C64.3

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。