色素失調症（IP）

この病気では何が起こりますか？

この病気は、IKBKG遺伝子の変化によって起こります。この遺伝子は、ある種の有害な信号から細胞を守っています。女の子では、正常な細胞と影響を受けた細胞がまじっています。そのため、皮膚の変化が線やうず巻きの形で現れます。目や脳の細い血管も影響を受けることがあります。

どのような症状がありますか？

皮膚の症状は、何年もかけていくつかの段階で変化します。

• 生まれたときや生後数か月の、水ぶくれを伴う発疹
• その後、いぼのような盛り上がった斑点
• うず巻き状の灰色から茶色のしみ、時間とともに薄くなる
• 大人では腕や脚の色の薄い線
• 歯が足りない、または小さい
• 脱毛と爪の異常
• 網膜の血管の問題と視力を失うリスク（一部の人）
• てんかん発作や発達の遅れ（ときに）

どのように診断されますか？

診断は多くの場合、典型的な皮膚の所見に基づいて行います。必要ならIKBKG遺伝子の遺伝学的検査を行います。赤ちゃんの目は、最初の数年間、眼科医がひんぱんに調べます。病気が軽いこともあるため、母親の診察も勧められます。

治療とケア

皮膚の症状は多くの場合、自然に消えていきます。皮膚を清潔に保ち、感染を防ぎます。網膜の血管の問題は、凍結やレーザーで治療できることがあります。発作と神経の問題は小児神経科医が経過をみます。歯の問題には小児歯科医が必要で、小児期にインプラントを行うこともあります。発達の支援や特別支援教育が必要になることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

色素失調症はX連鎖顕性（優性）遺伝します。患者さんの約65%では、遺伝子の変化は新たに起こったものです。病気の母親が妊娠のたびに遺伝子を伝える確率は2分の1です。この遺伝子を受け継いだ男の子の赤ちゃんは、多くの場合生まれる前に亡くなります。そのため、患者さんのほとんどは女の子です。遺伝カウンセリングと、妊娠中の検査の選択肢について話し合うことができます。