ジュベール症候群

この病気では何が起こりますか？

ジュベール症候群では、脳幹と小脳の中央部分の発達に違いがあります。MRIではこの見え方を臼歯徴候（モラー・トゥース・サイン）といいます。この病気は、細胞にある線毛（シリア）と呼ばれる小さな突起に影響します。そのため、腎臓、肝臓、目も影響を受けることがあります。症状は同じ家族の中でも異なることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は人によって大きく異なります。

• 乳児期の筋肉の張りの弱さ（よくみられる）
• 乳児期のとても速い呼吸や、止まりがちな呼吸
• 目が勝手に揺れることと目の動きの問題（よくみられる）
• 話す、座る、歩くことの遅れ
• 軽度から重度の知的障害（多くの人）
• バランスの問題、時間とともに軽くなることがある
• 腎臓、肝臓、目の問題（ときに）
• 手や足の指が多い（ときに）

どのように診断されますか？

診断には、脳のMRIで臼歯徴候がみえることが必要です。医師は筋力、発達、目の動きを評価します。遺伝学的検査で、多くの人の原因がわかります。腎臓、肝臓、目について追加の検査を行います。

治療とケア

ケアは症状に向けたもので、チームで行うものです。理学療法、作業療法、言語療法が発達を支えます。呼吸に問題のある赤ちゃんは経過をみて、必要なら支援します。腎臓、肝臓、目は毎年確認します。多い指や目の問題には手術が必要になることがあります。重い腎臓病では透析や移植を行うことがあります。この病気に特有の治療は、まだ研究の段階です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

ジュベール症候群は多くの場合、潜性（劣性）遺伝します。保因者同士のカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。まれに、顕性（優性）遺伝やX連鎖遺伝がみられます。血縁者同士の結婚では、保因者同士が出会う可能性が高まることがあります。家族の遺伝子がわかっていれば、保因者検査や妊娠中の診断ができます。遺伝カウンセリングが勧められます。