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目と耳（聴覚）の病気

レーベル先天黒内障（LCA）

乳児期に始まる重い視力障害を伴う、遺伝性の網膜の病気です。網膜は目の光を感じる奥の膜です。赤ちゃんの遺伝性の重い視力障害の主な原因のひとつです。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

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病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

網膜の光を感じる細胞が、生まれつき正しく働きません。そのため、生後最初の一年のうちに見え方が大きく損なわれます。20を超える遺伝子がこの病気の原因になりえます。何年も見え方が変わらない型もあれば、時間とともに悪くなる型もあります。

どのような症状がありますか？

最初のサインは、赤ちゃんが見て反応することが少ないことです。

  • 乳児期の重い視力の低下
  • 目が意図せず揺れる、つまり眼振
  • 光への過敏
  • 瞳孔が光にゆっくり反応する、またはまったく反応しない
  • 斜視
  • 指で目を押したりこすったりする癖
  • 強い遠視、つまり近くがはっきり見えない
  • 白内障、または角膜が薄くなって前に突き出す、つまり円錐角膜（ときに）

どのように診断されますか？

医師が赤ちゃんの見る反応と目の動きを調べます。ERG（網膜電図）検査で、光に対する網膜の反応を測ります。LCA（レーバー先天性黒内障）では、この反応がとても弱いか、ありません。遺伝子検査で診断を確かめ、治療の選択肢を決める助けになります。

治療とケア

RPE65遺伝子に二つの変化がある人には、承認された遺伝子治療があります。この治療は、手術で網膜の下に投与されます。ほかの型については、遺伝子治療やほかの方法が研究されています。見えにくい人のための補助具、眼鏡やレンズ、早期の教育支援が大切です。目をこすることを減らすと、角膜を守る助けになることがあります。腎臓や聴力の問題がある場合は、それらも経過をみます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの場合、潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、この確率が高まることがあります。よりまれに顕性（優性）遺伝で受け継がれ、その場合、病気のある親から子どもに伝わる確率は2分の1です。遺伝子検査で、遺伝子治療が適しているかどうかもわかります。家族には遺伝カウンセリングをおすすめします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Leber congenital amaurosis · NORD: Leber Congenital Amaurosis · Orphanet: Leber congenital amaurosis (ORPHA:65)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, CABP4

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

LCAに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が9件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

目と耳（聴覚）の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:65

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 9B70

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。