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筋肉と神経の病気

リー脳症

多くは乳児期に始まる、進行性の脳の病気です。細胞でのエネルギー産生がうまくいきません。運動、飲み込み、呼吸に影響することがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

細胞のエネルギー工場であるミトコンドリアが、十分なエネルギーをつくれなくなる病気です。脳、筋肉、心臓など、多くのエネルギーを必要とする組織が最も影響を受けます。脳の中で、動き、バランス、飲み込み、呼吸をつかさどる部分に損傷が生じます。110を超える遺伝子のうち、どれか一つの変化が原因になりえます。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、一歳になる前に始まります。熱の出る病気のあとに現れることもあります。少数の人では大人になってから始まり、よりゆっくり進みます。

  • 嘔吐、下痢、飲み込みにくさ（よくある最初の症状）
  • 体重が増えない
  • できていたことができなくなる
  • 筋肉のやわらかさ、意思と関係ない筋肉の縮み、バランスの問題
  • 目の筋肉の力の低下、または意思と関係ない目のゆれ（眼振）
  • 呼吸の問題（多い）
  • 心臓の筋肉が厚くなる（ときに）
  • けいれん発作

どのように診断されますか？

脳のMRIで、この病気に特徴的な損傷の部分がみられます。血液、尿、または脳脊髄液で乳酸が高いことがあります。診断は遺伝子検査で確定します。

治療とケア

リー症候群に対して効果が証明された治療は、まだありません。治療は症状に対するものと支えるためのものです。栄養の支え、理学療法、けいれん発作や呼吸のケアなどがあります。一部のタイプでは、ビタミンの補充や特別な食事療法が役立つことがあります。多くの専門家がチームとして一緒に取り組みます。研究が続いています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

遺伝の形は原因によって異なります。最も多いのは潜性（劣性）遺伝です。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、潜性（劣性）遺伝の病気がより多くみられることがあります。およそ五分の一では、病気はミトコンドリアを通じて母親から受け継がれます。まれに、X染色体に関係するものや、新たな遺伝子の変化によるものもあります。遺伝カウンセリングで、家族のリスクがはっきりします。

情報源： MedlinePlus Genetics: Leigh syndrome · NORD: Leigh Syndrome · GeneReviews: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝 · ミトコンドリア遺伝 · X連鎖潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
IARS2

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

リー脳症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が2件登録されています。現在参加者を募集している試験はありません。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:506 · ICD-11 5C53.24

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。