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血液と免疫の病気

白血球接着不全症I型（LAD-I）

免疫不全症のひとつです。白血球が感染した場所にたどり着けません。そのため、重く繰り返す感染症が起こります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

この病気では、白血球が血管の壁にくっつくことができません。そのため、血管から出て感染の起きている場所にたどり着けません。体がばい菌と戦う力が弱くなります。重い型では、治療しないと命にかかわります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは乳児期に始まります。病気の重さは人によって異なります。

  • へその緒が取れるのが遅い（よくある。最初のサインのひとつ）
  • へそのまわりの炎症（ときに）
  • 皮膚や口の中の重い細菌やかびの感染症（よくある）
  • 感染した場所に膿ができない（よくある）
  • 傷の治りが遅い（よくある）
  • 歯ぐきの重い炎症と、早い時期に歯が抜けること（よくある）

どのように診断されますか？

重い感染症と、へその緒が取れるのが遅いことから疑われます。血液検査で、白血球の数が多くなっています。特別な血液検査で、細胞の表面のCD18たんぱく質を測ります。遺伝学的検査で診断を確かめます。

治療とケア

感染症は抗菌薬で抑えます。長く続く回復をもたらしうる主な治療は、幹細胞移植です。遺伝子治療の研究が続けられています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気になるには、母親と父親から変化した遺伝子を一つずつ受け継ぐ必要があります。保因者の両親には、多くの場合症状がありません。妊娠のたびに、お子さんが病気になる確率は4分の1です。遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Leukocyte adhesion deficiency type 1 · Orphanet — Leukocyte adhesion deficiency type I (ORPHA:99842)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
乳児期, 小児期
関係する遺伝子
ITGB2

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

LAD-Iに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が2件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:99842

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。