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筋肉と神経の病気

肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）

腰まわりと肩まわりの筋肉に影響する遺伝性の筋肉の病気のグループです。筋肉が時間とともに弱くなり、やせていきます。発症年齢や重さは人によって異なります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

筋肉の構造や修復を担う遺伝子のどれかに変化があると、この病気が起こります。原因となる遺伝子は、三十二より多くあります。主に体幹に近い筋肉、つまり肩、上腕、腰、太ももが影響を受けます。型によっては、心臓や呼吸の筋肉も影響を受けます。

どのような症状がありますか？

症状は小児期、またはもっと後に始まることがあります。同じ家族の中でも異なることがあります。

  • 体をゆらしながら歩く、またはつま先で歩く
  • 走ることや、しゃがんだ姿勢から立ち上がることが難しい
  • 肩甲骨が背中から浮き出る
  • 腰の反りが強くなる、または背骨が曲がる
  • 関節がこわばる、つまり拘縮
  • 心臓の筋肉が弱くなる（一部の人で）
  • 呼吸のしにくさ（一部の人で）

どのように診断されますか？

医師は、どの筋肉が弱いかを診察します。血液中のCKという筋肉の酵素を測ると、多くの場合高くなっています。型を見つけるための最も確かな方法は遺伝学的検査で、必要に応じて筋生検や筋電図（EMG）を行います。

治療とケア

病気を治す治療は、まだありません。ケアは、その人の症状に合わせて計画されます。理学療法と作業療法は、筋力と関節の動きを保ちます。つえ、装具、車いすなどの補助具を使うことがあります。側弯症などの骨の問題には、手術が必要になることがあります。型によっては、心臓と呼吸を定期的に確認します。一部の病型については、新しい治療が研究されています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

遺伝のしかたは型によって異なります。約90%は潜性で受け継がれます。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに病気のお子さんが生まれる確率は4分の1です。血縁者どうしで結婚した家族では、潜性の病気がより多くみられることがあります。顕性の型では、病気の親の子ども一人ひとりについて確率は2分の1です。遺伝カウンセリングは、家族のリスクを理解するのに役立ちます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Limb-girdle muscular dystrophy · NORD: Limb-Girdle Muscular Dystrophies · Orphanet: Limb-girdle muscular dystrophy (ORPHA:263)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

LGMDに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が7件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:263 · ICD-11 8C70.4

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。