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ライソゾーム病

モルキオ症候群A型（ムコ多糖症IVA型、MPS IVA）

遺伝性の物質がたまる病気（蓄積症）です。体が一部の大きな糖の分子を分解できません。主に骨格が影響を受け、知能には影響しません。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「ライソゾーム病」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

GALNS遺伝子の変化によって、ある酵素が足りなくなる病気です。この酵素は、GAG（グリコサミノグリカン）と呼ばれる大きな糖の分子を分解します。GAGは細胞の中、特に骨にたまります。症状はふつう幼いころに始まり、時間とともに強くなります。

どのような症状がありますか？

病気の進み方の速さは人によって異なります。

  • 低身長、内側に向いたひざ（X脚）
  • 胸、背骨、股関節、手首の形の変化
  • とてもやわらかく、ゆるい関節
  • 首の骨のゆるみと、脊髄が圧迫されるリスク
  • 目の透明な膜（角膜）のにごり
  • 繰り返す耳の感染症と難聴
  • 睡眠中に呼吸が止まる、気道の感染症を繰り返す
  • 心臓の弁の問題

どのように診断されますか？

診察、骨格のX線検査、尿のGAGの測定から、この病気が疑われます。血液や皮膚の細胞で、GALNS酵素が低く出ます。遺伝子検査でGALNS遺伝子を調べます。

治療とケア

この病気に対して承認された酵素補充療法があります。首の骨を固定する手術で脊髄を守ります。扁桃の手術、補聴器、角膜移植、心臓の弁の手術が必要になることがあります。理学療法や学校での支援が日常生活を楽にします。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親は多くの場合、健康な保因者です。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、このような病気がより多くみられることがあります。遺伝カウンセリングは、家族にとっての道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type IV · NORD: Mucopolysaccharidosis IV

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
小児期
関係する遺伝子
GALNS

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

モルキオAに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が2件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

ライソゾーム病：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:309297

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C56.32

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。