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遺伝性の症候群とその他の病気

神経線維腫症2型（NF2）

神経系にがんではない腫瘍ができて大きくなる遺伝性の病気です。最も多いのは内耳の神経にできる腫瘍です。難聴やバランスの問題を起こすことがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

NF2遺伝子は、細胞が増えすぎるのを防ぐたんぱく質をつくります。この遺伝子がうまく働かないと、神経を包む細胞が増えすぎます。聴神経、脳を包む膜（髄膜）、脊髄にできもの（腫瘍）ができます。症状は多くの場合、思春期か二十代に始まります。

どのような症状がありますか？

症状は、できものの場所によって異なります。

  • 難聴（よくみられる）
  • 耳鳴り
  • バランスの問題
  • 頭痛と吐き気
  • 顔の力の弱さ（ときに）
  • 手足のしびれや力の弱さ
  • 小児期の目のにごり、つまり白内障
  • 皮膚の盛り上がった斑点

どのように診断されますか？

聴力検査と目の検査を行います。脳と脊髄をMRIで調べます。家族にNF2の人がいる場合は、遺伝学的検査を行うこともあります。

治療とケア

病気を完全に治す治療はまだありません。補聴器や人工内耳が聞こえを支えます。人によっては、できものの成長を止めることができる薬による治療を使います。危険のあるできものは手術で取り除くか、放射線治療を行います。理学療法と定期的なMRIでの経過観察が大切です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

顕性（優性）遺伝します。NF2のある人の子どもには、それぞれ2分の1の確率で受け継がれます。約半数は、家族に同じ病気の人がいないまま、新たな遺伝子の変化によって起こります。遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Neurofibromatosis type 2 · NHS: Neurofibromatosis type 2 (NF2)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
NF2

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

NF2に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が9件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:637 · ICD-11 LD2D.11

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。