ニーマン・ピック病C型（NPC）

情報源： MedlinePlus Genetics — Niemann-Pick disease · Orphanet — Niemann-Pick disease type C

どのくらい多いですか？

有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)

どのように遺伝しますか？

常染色体潜性（劣性）遺伝

通常いつ始まりますか？

あらゆる年齢

関係する遺伝子

NPC1, NPC2

信頼できる情報源

MedlinePlus（英語・ご家族向け） · Orphanet · GeneReviews（英語・医師向け）

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

• Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · 疾患グループ向け · İstanbul

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

• トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
• 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
• 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
• 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。そのうち4件が現在参加者を募集しています。2件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

• A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC)

  後期段階：大人数のグループで効果を比較しています · フェーズ 3 · 研究段階（試験的）参加者募集中トルコに実施施設ありNCT07082725

• A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis

  後期段階：大人数のグループで効果を比較しています · フェーズ 3 · 研究段階（試験的）参加者募集中トルコに実施施設ありNCT07054515

• A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease

  中間段階：少人数のグループで効果を調べています · フェーズ 2 · 研究段階（試験的）参加者募集中NCT07399704

• A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Niemann-Pick Disease Type C

  後期段階：大人数のグループで効果を比較しています · フェーズ 3 · 研究段階（試験的）参加者募集中NCT05163288

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する