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皮膚の病気

眼皮膚白皮症（OCA）

皮膚、髪、目の色素が少ない遺伝性の状態です。皮膚の色がとても薄く、日焼けしやすくなります。視力の問題がよくみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「皮膚の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

メラニンは、皮膚、髪、目に色を与える物質です。この状態では、メラニンが少ししかつくられないか、まったくつくられません。メラニンは目の発達にも必要です。そのため、見え方に影響が出ます。この状態は生涯続きますが、時間とともに悪くなることはありません。

どのような症状がありますか？

色と見え方の問題は型によって異なります。

  • とても色の薄い皮膚、日焼けしやすい
  • 白い髪や色の薄い髪
  • 色の薄い目
  • 目が勝手に揺れること、つまり眼振
  • 視力の低下
  • 斜視
  • 光に対する過敏さ
  • 日光による皮膚の傷みと皮膚がんのリスク

どのように診断されますか？

白皮症は多くの場合、生まれたときの赤ちゃんの見た目からわかります。眼科医が目を詳しく調べます。目と脳のつながりを特別な検査で測ることもあります。どの型かを知るには遺伝学的検査が必要です。

治療とケア

白皮症を根本的に治す方法はありませんが、支援があれば良い生活を送ることができます。眼鏡やコンタクトレンズで見え方がよくなります。拡大鏡や大きな文字などのロービジョン用の補助具が役立ちます。斜視には手術を行うこともあります。皮膚は日焼け止め、衣服、帽子で守ります。目は毎年、皮膚は定期的に確認します。子どもは適切な支援があれば通常の学校に通うことができます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

眼皮膚白皮症は潜性（劣性）遺伝します。病気になるには、変化した遺伝子が二つ必要で、一つは母親から、一つは父親から受け継ぎます。保因者同士のカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。子どもが保因者になる確率は2分の1です。血縁者同士の結婚では、保因者同士が出会う可能性が高まることがあります。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Oculocutaneous albinism · NHS: Albinism · NORD: Oculocutaneous Albinism

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

眼皮膚白皮症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が1件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

皮膚の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:55 · ICD-11 EC23.20

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。