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目と耳（聴覚）の病気

OTOF遺伝子による先天性難聴

OTOF遺伝子の変化による、生まれつきの重い難聴です。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「目と耳（聴覚）の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

OTOF遺伝子は、オトフェルリンというたんぱく質を作ります。このたんぱく質は、内耳の聴覚の細胞から聴神経へ信号を伝える働きをしています。遺伝子が変化すると、聴覚の細胞は働いていても、信号が神経に伝わりません。これを聴覚シナプス障害といいます。

どのような症状がありますか？

多くのお子さんでは、難聴は生まれつきか、言葉を覚える前に始まります。

  • 両耳の重度または最重度の難聴（よくある）
  • 話し言葉を聞き取ることのはっきりした難しさ（すべての人に）
  • 体温が上がると一時的に強くなる難聴（よりまれな型で）
  • 軽く始まり、時間とともに重くなる難聴（よりまれな型で）

どのように診断されますか？

新生児聴覚スクリーニングの一部は、内耳から返ってくる音の反響を測ります（OAE検査）。このお子さんたちでは、この検査はたいてい正常と出ます。一方、脳幹の聴覚検査（ABR）では異常がみられます。診断は、OTOF遺伝子の二つの変化を示す遺伝学的検査で確定します。

治療とケア

早い時期からの聴覚の支援は、話し言葉と言語の発達にとってとても大切です。補聴器では、多くの場合十分な効果が得られません。人工内耳は聴神経を直接刺激するため、効果が得られることがあります。一定の条件を満たす人には、遺伝子治療もあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝で受け継がれ、両親はふつう保因者です。保因者の両親では、妊娠のたびに確率は25%です。症状のないきょうだいも生まれて間もなく検査を受けること、そして遺伝カウンセリングを受けることがすすめられます。

情報源： GeneReviews – OTOF-Related Hearing Loss · MedlinePlus Genetics – Nonsyndromic hearing loss

基本情報

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

OTOFに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が5件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

目と耳（聴覚）の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

国際的な希少疾患データベース： Orphanet

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： AB50 (Congenital hearing impairment)

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。