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ライソゾーム病

ポンペ病（糖原病II型）

細胞にグリコーゲンという糖がたまる遺伝性の病気です。主に筋肉に影響します。乳児期に始まる病型は重症で、心臓にも影響します。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「ライソゾーム病」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

体の中で、グリコーゲンを分解する酵素が欠けています。グリコーゲンは、細胞にたくわえられる糖の一種です。グリコーゲンが細胞に、害になるほどたまります。とくに筋肉、心臓、呼吸筋が影響を受けます。

どのような症状がありますか？

この病気は、乳児期またはもっと後の年齢で始まることがあります。乳児期に始まる古典型が最も重い型です。治療しないと、生後一年以内に命にかかわります。

  • はっきりした筋力の低下と筋肉のやわらかさ（古典型で）
  • 心臓が大きくなる、心臓の問題（古典型で）
  • 授乳の難しさと、体重が増えないこと
  • 呼吸の問題
  • 大きな肝臓（一部の赤ちゃんで）
  • 遅発型では、脚と体幹の筋肉の、ゆっくり強くなる筋力低下
  • 遅発型でも呼吸の問題が起こることがある

どのように診断されますか？

診断のために、血液または乾燥させた血液のしみ（ろ紙血）で酵素の働きを測ります。遺伝学的検査で診断を確かめます。心臓、肺、筋肉の検査を行うこともあります。地域によっては、新生児スクリーニングで見つかることもあります。

治療とケア

基本の治療は、酵素補充療法（足りない酵素を点滴で補う治療）です。必要に応じて、呼吸の補助が行われます。リハビリテーションと栄養の支援もケアの一部です。さまざまな専門家がいっしょに経過を見守ります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝です。お子さんは、母親と父親から変化した遺伝子を一つずつ受け継ぎます。両親は多くの場合、健康な保因者です。きょうだいと次の妊娠のために、遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Pompe disease · Orphanet — Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency · NORD (National Organization for Rare Disorders) — Pompe disease

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州) · 出生時の頻度: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
出生前, 新生児期, 乳児期, 小児期, 思春期, 成人期
関係する遺伝子
GAA

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ポンペ病に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が24件登録されています。そのうち10件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

ライソゾーム病：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:365

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C51.3 (Glycogen storage disease)

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。