← すべての疾患

先天性代謝異常症

全身性カルニチン欠乏症（原発性カルニチン欠乏症）

遺伝性の脂肪燃焼の異常です。細胞がカルニチンを取り込めず、脂肪をエネルギーに変えられません。心臓、筋肉、血糖が影響を受けることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, 英語）。 Orphanetのサイトで見る

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

カルニチンは、主に食べ物からとる自然の物質です。細胞はこれを脂肪を燃やすために使います。この病気では、カルニチンを細胞の中に運ぶ入り口が働きません。脂肪がエネルギーに変わらず、肝臓、心臓、筋肉にたまることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、赤ちゃんのときか幼いころに始まります。重さは人によって大きく異なり、まったく症状のない人もいます。

  • 血糖の低下
  • 嘔吐、機嫌の悪さ、疲れやすさ
  • 肝臓が大きくなる
  • 心臓の筋肉が弱くなり大きくなる
  • 筋肉のやわらかさと筋力低下
  • 脳の働きの重い障害
  • 大人では疲れやすさ

どのように診断されますか？

多くの国では、新生児スクリーニングでカルニチンが低いことから見つかることがあります。血液のカルニチンの値がとても低く出ます。診断は遺伝子検査で確認します。

治療とケア

基本の治療は、足りないカルニチンを毎日口から補うことです。臓器が傷つく前に始めれば、とても効果があります。頻繁に食事をとり、長い空腹を避けることで、血糖が下がるのを防げます。心臓に影響がある場合は、循環器の医師も経過をみます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親はふつう症状のない保因者です。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、保因者どうしが結婚する可能性が高くなります。遺伝カウンセリングは、家族にとっての道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Primary carnitine deficiency · NORD: Systemic Primary Carnitine Deficiency

基本情報

どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
SLC22A5

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

カルニチン欠乏症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

ClinicalTrials.govには現在、この疾患について実施中の介入研究は登録されていません。最終確認：2026年10月7日。

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:158

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C52.00

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。