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遺伝性の症候群とその他の病気

ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（プロジェリア）

子どものころから急速に年をとったような外見になる遺伝性の病気です。成長がゆっくりになり、髪が抜けます。知能には影響しません。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

LMNAという遺伝子の変化によって、異常なたんぱく質がつくられます。このたんぱく質は、細胞の核を包む膜を弱くします。細胞が早く傷んでいきます。子どもに早い老化のような症状と、血管がかたくなる変化（動脈硬化）が起こります。

どのような症状がありますか？

赤ちゃんは生まれたときには健康に見えます。症状はふつう生後二年以内に始まります。

  • ゆっくりした成長と体重が増えないこと
  • 脱毛
  • 年をとったように見える薄い皮膚と、皮下脂肪の減少
  • 目立つ目、細い鼻、小さなあご
  • 関節のこわばりと股関節の脱臼
  • 血管がかたくなる変化、心臓発作や脳卒中のリスク
  • 知的な発達や、座る・歩くなどの能力には影響しない

どのように診断されますか？

医師は典型的な特徴からこの病気を疑います。診断は、LMNA遺伝子を調べる遺伝学的検査で確定します。早く診断することで、ケアを早く始められます。

治療とケア

この病気に特有の承認された治療があります。この治療は米国で2020年に、欧州で2022年に承認されました。血管の健康など一部の面で改善をもたらしますが、病気を完全に治すものではありません。現れた問題には支援的なケアを行います。遺伝子の修正など、新しい治療の研究が続いています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は、顕性（優性）の遺伝子の変化によって起こります。この変化はほぼ必ず、その子どもで初めて起こります。つまり、多くの場合、両親から受け継いだものではありません。家族の中でそれまでに同じ病気の人はいません。遺伝カウンセリングは、次の妊娠に向けて家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Hutchinson-Gilford progeria syndrome · Progeria Research Foundation: About progeria · Progeria Research Foundation: Quick facts · EMA: Zokinvy (EPAR)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1人未満 (世界)
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
ZMPSTE24, LMNA

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

プロジェリアに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が1件登録されています。現在参加者を募集している試験はありません。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:740

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： LD2B

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。