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血液と免疫の病気

鎌状赤血球症

遺伝性の血液の病気です。赤血球が鎌のような形になり、早く壊れます。貧血、痛みの発作、感染症の繰り返しがみられることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

鎌状赤血球症は、遺伝性の血液の病気のグループです。赤血球が鎌（三日月）の形になり、かたくなります。これらの細胞はすぐに壊れ、貧血になります。細い血管をふさいで、体の組織に酸素が届くのを妨げることがあります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは幼児期に始まります。病気の重さは人によって大きく異なります。

  • 貧血。疲れやすさとだるさ（よくある）
  • 急に起こる激しい痛みの発作。数時間から数週間続くことがある（よくある）
  • 骨や関節の痛み（よくある）
  • たびたびの感染症（よくある）
  • 手足の腫れ（ときに）
  • 目や皮膚が黄色くなる（ときに）
  • 呼吸の問題（ときに）
  • 脳卒中や臓器の障害などの重い問題（ときに）

どのように診断されますか？

この病気は血液検査でわかります。医療制度によっては、妊娠中や新生児のスクリーニングが行われます。新生児スクリーニングでは、赤ちゃんのかかとから血液を数滴とります。大人も血液検査で、保因者かどうかを知ることができます。

治療とケア

ケアの基本は、痛みをやわらげ、感染症を防ぐことです。そのために、予防のための薬やワクチンが使われます。必要に応じて、輸血や交換輸血が行われます。人によっては、幹細胞移植や遺伝子治療が考えられることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気になるには、母親と父親から変化した遺伝子を一つずつ受け継ぐ必要があります。保因者は多くの場合病気になりませんが、遺伝子がお子さんに受け継がれることがあります。両親が保因者の場合、妊娠のたびにリスクは4分の1です。遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Sickle cell disease · NHS — Sickle cell disease

基本情報

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

鎌状赤血球症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が187件登録されています。そのうち111件が現在参加者を募集しています。11件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:275752

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 3A51 (Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies)

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。