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遺伝性の症候群とその他の病気

シルバー・ラッセル症候群（SRS）

生まれる前と生まれた後の成長がゆっくりな遺伝性の状態です。赤ちゃんは小さく生まれ、食事（哺乳）の問題がよくみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

成長を調節する遺伝子の働きの調節が乱れています。これらの遺伝子は11番と7番の染色体にあります。多くの人では、問題は11番染色体にあります。約三分の一の人では原因がみつかりません。

どのような症状がありますか？

症状は人によって異なります。次のようなものがみられることがあります。

  • 低い出生体重とゆっくりした体重増加
  • 体に比べて大きく見える頭
  • 体の片側がより大きい
  • 食事の困難、嘔吐、逆流
  • くり返す低血糖
  • 小さな逆三角形の顔と目立つ額
  • 短く曲がった小指
  • 運動と言葉の遅れ

どのように診断されますか？

診断は、診察所見と点数による評価方法に基づいて行います。遺伝学的検査では11番と7番の染色体を調べます。これらの検査で、約60%の人の診断が確かめられます。

治療とケア

治療は症状に応じて計画し、チームで進めます。最初の数年間の目標は、十分なカロリーをとることです。必要なら栄養チューブを使いますが、与えすぎは避けます。血糖値を確認します。成長ホルモン療法は、身長と筋肉の発達を支えることがあります。思春期の時期と骨年齢はホルモンの専門医が経過をみます。必要に応じて言葉と運動の支援を行います。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの子どもでは変化は新たに起こったもので、家族にほかの患者さんはいません。まれに、家族の中で複数の人が影響を受けます。家族によっては顕性（優性）遺伝がみられます。リスクは、遺伝的な変化の種類と、それがどちらの親から来たかによって異なります。遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Silver-Russell syndrome · NORD: Russell-Silver Syndrome

基本情報

どのくらい多いですか？
年間の新規患者数: 10 000人に1-5人 (欧州) · 有病率: 1 000 000人に1-9人 (欧州)
通常いつ始まりますか？
出生前, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

SRSに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

ClinicalTrials.govには現在、この疾患について実施中の介入研究は登録されていません。最終確認：2026年10月7日。

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:813

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： LD2F.1Y

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。