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筋肉と神経の病気

球脊髄性筋萎縮症（ケネディ病）

成人期に始まり、ゆっくり進行する神経と筋肉の病気です。腕、脚、顔、のどの筋肉に力の入りにくさが起こります。主に男性に影響します。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

この病気では、筋肉を動かす神経細胞が少しずつ失われていきます。これらの細胞は脊髄と脳幹にあります。原因は、ARという遺伝子の中の繰り返し部分が長くなっていることです。症状は多くの場合、20歳から50歳の間に始まります。病気はゆっくり進みます。

どのような症状がありますか？

症状は人によって異なることがあります。

  • 腕や脚の力が入りにくい、筋肉のつり（こむら返り）、筋肉がやせる
  • 歩きにくさと転びやすさ
  • 話しにくさと飲み込みにくさ
  • 筋肉のぴくつき、特に舌や顔（多い）
  • 特定の姿勢での手のふるえ
  • 乳房のふくらみと不妊（一部の男性）
  • しびれ

どのように診断されますか？

症状と診察から、この病気が疑われます。確定診断は、血液でAR遺伝子を調べる遺伝子検査で行います。筋力を毎年測ります。心臓、血液中の脂質、血糖も定期的に調べます。

治療とケア

病気の進行を止める治療はまだ知られておらず、研究が続いています。理学療法、作業療法、言語療法は、できることを保つのに役立ちます。歩くときに歩行器や車いすを使うことがあります。乳房のふくらみに対して手術を行うこともあります。男性ホルモンの補充は病気を悪化させることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気はX染色体を通じて受け継がれます。保因者の母親から生まれる息子は、それぞれ2人に1人の確率で病気になります。娘が保因者になる確率も2人に1人です。病気の父親の娘は全員が保因者になり、息子には受け継がれません。保因者の女性は、多くの場合症状がありません。遺伝カウンセリングは、家族のリスクを理解するのに役立ちます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Spinal and bulbar muscular atrophy · NORD: Kennedy Disease · Orphanet: Kennedy disease (ORPHA:481)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
X連鎖潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
成人期
関係する遺伝子
AR

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ケネディ病に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が2件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:481

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 8B61.4

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。