遺伝性の症候群とその他の病気

スタージ・ウェーバー症候群

生まれつきの血管の発生の異常です。顔にポートワイン母斑と呼ばれる赤いあざがあります。脳と目も影響を受けることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, スペイン語）。 Orphanetのサイトで見る

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

生まれる前に、一部の細胞でGNAQ遺伝子に変化が起こります。この変化によって、顔の皮膚、脳を包む膜、目に余分な血管ができます。脳の血流が少なくなることがあります。症状の重さは人によって異なります。

三つの主な特徴がありますが、すべての人にすべてが現れるわけではありません。

診断は、あざと診察から考えます。脳は造影剤を使ったMRIで調べます。発作については脳波検査（EEG）を行います。緑内障のために定期的な目の診察が必要です。

治療は症状に向けたものです。あざはレーザーで薄くできることがあり、何回かの治療が必要になることがあります。発作は薬で、必要なら手術でコントロールします。緑内障には目薬や手術を行います。理学療法、特別支援教育、生涯にわたる目の経過観察が大切です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

遺伝性ではありません。遺伝子の変化は生まれる前に、一部の細胞だけで偶然に起こります。両親から受け継がれることはありません。家族は疑問を遺伝カウンセリングで話し合うことができます。

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

トルコ研究と臨床試験2025年3月27日

トルコとエジプトの眼科医が、スタージ・ウェーバー症候群による眼圧の上昇（緑内障）がある子どもたちを調べました。

査読付き論文スタージ・ウェーバー

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が2件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

Epidiolex Trial for Presymptomatic Treatment of Sturge-Weber Syndrome
中間段階：少人数のグループで効果を調べています · フェーズ 2 · 研究段階（試験的）参加者募集中NCT07778810
Longitudinal Neuroimaging in Sturge-Weber Syndrome
薬以外の研究（医療機器、処置、ケアなど）実施中・募集終了NCT04517565