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筋肉と神経の病気

チミジンキナーゼ2（TK2）欠損症

筋力の低下や、歩くことや呼吸の難しさを伴う、非常にまれなミトコンドリア病です。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

TK2欠損症は、細胞のエネルギー工場であるミトコンドリアに影響する遺伝性の病気です。TK2遺伝子は、ミトコンドリア自身のDNAを保つのを助けています。この遺伝子が働かないと、筋肉は十分なエネルギーを作れません。その結果、筋肉がしだいに弱くなります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは、乳児期または幼児期に始まります。病気の重さや進み方は、人によって大きく異なります。早く始まる型はより速く進み、寿命が短くなることがあります。知能はふつう影響を受けません。

  • しだいに強くなる筋力の低下と筋肉のやわらかさ（よくある）
  • 座る、歩く、食べる、話す力が失われる（よくある）
  • 呼吸筋が弱くなる（よくある。やがて人工呼吸器が必要になることがある）
  • まぶたが下がる（ときに）
  • 飲み込むことや話すことが難しい（ときに）
  • 難聴やけいれん発作（ときに）

どのように診断されますか？

筋力の低下や、できていたことができなくなることから、この病気が考えられます。筋肉から小さな組織をとって（筋生検）、ミトコンドリアのDNAを調べることがあります。診断は、TK2遺伝子の二つの変化を示す遺伝学的検査で確定します。

治療とケア

ケアは、さまざまな専門家からなるチームで行われます。欧州と米国では、この病気に対して承認された専用の薬物療法もあります。理学療法は、筋肉の働きを保ち、関節が固まって縮むのを防ぐのに役立ちます。食事が難しい場合は、栄養チューブを使うことがあります。呼吸については胸部の理学療法を行い、必要に応じて呼吸の補助が行われます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。両親はふつう、症状のない保因者です。妊娠のたびに、赤ちゃんが病気になる確率は25%です。遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics – TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form · Orphanet – TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form · GeneReviews – TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) – ürün değerlendirme raporu (EPAR)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1人未満 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
新生児期, 乳児期
関係する遺伝子
TK2

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

TK2欠損症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が2件登録されています。そのうち1件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

国際的な希少疾患データベース： Orphanet

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C55.1 (Disorders of pyrimidine metabolism)

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。