← すべての疾患

目と耳（聴覚）の病気

X連鎖性若年網膜分離症（XLRS）

目の奥の膜、つまり網膜に影響する遺伝性の病気です。ほぼ必ず男の子にみられます。子どものころに視力が低下し、文字を読むことが難しくなります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「目と耳（聴覚）の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

網膜は、目の奥の面をおおい光を感じ取る薄い膜です。この病気ではRS1という遺伝子に異常があります。網膜の層と層の間に小さな裂け目ができます。最も影響を受けるのは、はっきり見るための中心部分、つまり黄斑です。人によっては周辺の見え方（視野）も悪くなります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは、子どもが学校に通い始めるころに気づかれます。

  • 両目ではっきり見る力が落ちる（よくみられる）
  • 文字を読むのが難しい
  • 目の位置のずれ、つまり斜視
  • 遠くのほうがよく見える、つまり遠視
  • 重い場合、乳児期に目が勝手に揺れる（眼振）
  • 網膜がはがれる（網膜剝離）、または目の中の出血（ときに）

どのように診断されますか？

眼科医が目を詳しく診察します。網膜の裂け目は特殊な画像検査でみえます。網膜の光への反応を測る検査（網膜電図）も、多くの人で異常を示します。診断は、血液でRS1遺伝子を調べることで確定します。

治療とケア

ケアは主に支援的なものです。見えにくい人には、大きな文字の資料や視覚補助具（ロービジョンエイド）が役立ちます。教室で前の席に座ると楽になります。網膜剝離や目の中の出血が起きた場合は、網膜の外科医が手術が必要かどうかを判断します。体がぶつかり合うスポーツは避けることが勧められます。遺伝子治療の研究が続いています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気はX染色体を通じて受け継がれます。そのため、病気になるのはほぼ必ず男性です。保因者の女性には、ふつう見え方の問題はありません。保因者の母親から生まれる子どもは、それぞれ2分の1の確率で遺伝子を受け継ぎます。遺伝子を受け継いだ息子は病気になり、娘は保因者になります。病気の父親は遺伝子をすべての娘に伝えますが、息子には伝えません。家族には遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: X-linked juvenile retinoschisis · NORD: X-linked Retinoschisis

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
X連鎖潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期, 乳児期
関係する遺伝子
RS1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

網膜分離症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

目と耳（聴覚）の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:792 · ICD-11 9B73.11

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。