色素性乾皮症（XP）

この病気では何が起こりますか？

日光に含まれる紫外線、つまりUVは、細胞のDNAを傷つけます。健康な細胞はこの傷を修復します。XP（色素性乾皮症）では、この修復が十分にできません。そのため、日光にあたる皮膚と目が傷つきやすくなります。人によっては神経の仕組みにも影響が出ます。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、乳児期か幼児期に始まります。

• 数分日光にあたるだけで起こる重い日焼け（約半数）
• 2歳になる前に現れる顔と腕のそばかす（ほぼ全員）
• 乾燥した皮膚と皮膚の色の変化
• 光に対する痛みを伴う目の過敏さ
• 目の充血と、透明な層（角膜）のにごり
• 小児期から始まることがある皮膚がん
• 難聴、バランスと歩行の問題（一部の人）

どのように診断されますか？

診断は症状と家族の病歴から考えます。遺伝学的検査でXPの遺伝子の変化をみつけ、診断を確かめます。診断後は、皮膚、目、聞こえ、神経の仕組みを確認します。

治療とケア

この病気を根本的に治す方法はありません。最も大切なケアは、皮膚と目を紫外線から厳重に守ることです。保護用の衣服、帽子、紫外線をカットする眼鏡、日焼け止めを使います。家庭や学校では紫外線の発生源を測定して減らします。窓ガラスに紫外線カットフィルムを貼ることができます。皮膚と目を定期的に確認します。がんの前段階の病変やがんは早めに治療します。ビタミンDの補給が必要になることがあります。たばこの煙を避けます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

XPは潜性（劣性）遺伝します。病気になるには、変化した遺伝子が二つ必要で、一つは母親から、一つは父親から受け継ぎます。保因者の両親には、ふつう症状はありません。保因者同士のカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者同士の結婚では、保因者同士が出会う可能性が高まることがあります。きょうだいに早く検査をすると、早くから紫外線を防ぐことができます。遺伝カウンセリングが勧められます。