インド研究と臨床試験
チロシン血症1型の診断の遅れ：インドで子ども18人全員に診断時に肝硬変
インドで、チロシン血症1型の診断が遅れた子ども18人の経過が調べられました。
査読付き論文チロシン血症1型
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
113件の最新情報 · 5/6ページ
欧州診断とスクリーニング
イタリアで5年間の新生児スクリーニング：MCAD欠損症は約22,000人に一人
イタリアで2019～2023年の間に、約200万人の新生児がスクリーニングを受けました。
査読付き論文MCAD欠損症
国際研究と臨床試験
進行したPH1の患者70人の経過：腎臓の機能が急速に低下し、死亡率が高い
北米、欧州、中東の患者70人が調べられました。
査読付き論文PH1
米国研究と臨床試験
結節性硬化症で発作が始まる前に飲む薬、発達と自閉症に差なし
米国で、結節性硬化症の赤ちゃんにビガバトリンを早めに投与する試みが行われました。
査読付き論文結節性硬化症
欧州研究と臨床試験
欧州の患者587人のギッテルマン症候群データ：疲れやすさと塩分を欲する症状が目立つ
欧州の13か国から、ギッテルマン症候群の患者587人のデータが集められました。
査読付き論文ギッテルマン
国際研究と臨床試験
STAT3高IgE症候群の幹細胞移植：患者41人で五年生存率93％
世界中で幹細胞移植を受けた高IgE症候群の患者41人が調べられました。
査読付き論文高IgE症候群
国際研究と臨床試験
自己免疫性PAPで吸入モルグラモスチム、第3相試験で肺のガス交換を改善
研究には、自己免疫性PAP（肺胞たんぱく症）の患者164人が参加しました。
査読付き論文PAP
フランス研究と臨床試験
ワールデンブルグ症候群の子どもではバランスの問題が多い：SOX10変化があるとリスクがより高い
パリで、難聴のあるワールデンブルグ症候群の子どもたちの平衡機能が調べられました。
査読付き論文ワールデンブルグ
米国研究と臨床試験
スミス・レムリ・オピッツ症候群で、コレステロールにコール酸を加える治療を8人で調査
SLOS（スミス・レムリ・オピッツ症候群）では、体が十分なコレステロールを作れず、治療はコレステロールの補充です。
査読付き論文SLOS
国際研究と臨床試験
アンジェルマン症候群でルゴネルセン、第1相試験で安全と判断
アンジェルマン症候群の子ども61人を対象に、ルゴネルセンという薬の第1相試験が行われました。
査読付き論文アンジェルマン
国際診断とスクリーニング
胎児の水腫の遺伝的な原因の中で、最も多いリソソーム病はMPS VII
研究者たちは、41の研究をまとめて分析しました。
査読付き論文スライ症候群
国際研究と臨床試験
OTOF遺伝子による先天性難聴で遺伝子治療、患者10人で聴力が改善
カロリンスカ研究所と中国の施設が行った研究で、1歳から24歳までの患者10人の内耳に、正常に働くOTOF遺伝子を運ぶ遺伝子治療が行われました。
査読付き論文OTOF
米国研究と臨床試験
LCA5遺伝子によるレーバー先天性黒内障で遺伝子治療、成人3人で視機能が向上
米国で、LCA5遺伝子による生まれつきの視覚障害に対する遺伝子治療が試されました。
査読付き論文LCA
国際研究と臨床試験
α-マンノシドーシスの子ども21人に幹細胞移植：死亡はなく、一部の所見が改善
アンカラも参加した国際研究で、α-マンノシドーシス（糖たんぱく質を分解する酵素の欠損による病気）のために幹細胞移植を受けた子ども21人が調べられました。
査読付き論文α-マンノシドーシス
米国研究と臨床試験
ALSで点滴のトレハロース、第2/3相試験で病気の進行を遅らせず
米国の60施設で行われたHEALEY ALS試験で、ALS（筋萎縮性側索硬化症：体を動かす神経が少しずつ失われる病気）に対してトレハロースが試されました。
査読付き論文ALS
国際研究と臨床試験
PNHで飲み薬イプタコパン：二つの第3相試験の48週間の最終結果を発表
二つの第3相試験で、PNH（発作性夜間ヘモグロビン尿症：赤血球が壊れやすくなる病気）のある成人が、48週間イプタコパンを服用しました。
査読付き論文PNH
米国研究と臨床試験
NF2でベバシズマブ：聴神経以外の神経の腫瘍でより多く縮小
米国で、NF2（神経線維腫症II型）の患者にベバシズマブが二年間投与されました。
査読付き論文NF2
スロバキア診断とスクリーニング
スロバキアで患者37人に遺伝子検査：ペンドレッド症候群と前庭水管拡大で三分の一に原因
スロバキアで、内耳の管（前庭水管）が広い患者、またはペンドレッド症候群の患者37人が調べられました。
査読付き論文ペンドレッド
欧州研究と臨床試験
肺サルコイドーシスの最初の治療で、メトトレキサートはプレドニゾンに劣らず
肺サルコイドーシスで最初の治療の選択肢を比べた研究が発表されました。
査読付き論文サルコイドーシス
米国研究と臨床試験
一人の赤ちゃんのために作られた遺伝子編集治療、初めて実施
米国で、重いCPS1欠損症のKJという赤ちゃんに、本人専用の塩基編集治療が行われました。
査読付き論文CPS1欠損症