EU診断とスクリーニング
欧州のScreen4Careプロジェクト、新生児の遺伝子スクリーニング用に245遺伝子のリストを決定
EUが支援するScreen4Careプロジェクトは、新生児の遺伝子スクリーニングに使う245遺伝子のTREATパネルを、Orphanet Journal of Rare Diseases誌に発表しました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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EU診断とスクリーニング
EUが支援するScreen4Careプロジェクトは、新生児の遺伝子スクリーニングに使う245遺伝子のTREATパネルを、Orphanet Journal of Rare Diseases誌に発表しました。
エジプト研究と臨床試験
エジプトの複数の施設で、グランツマン血小板無力症(血小板がうまく働かず出血しやすい病気)のある子ども87人が調べられました。
タイ研究と臨床試験
タイで、ブルガダ症候群があり、植込み型除細動器(心臓にショックを与える装置)を入れている患者を対象に試験が行われました。
欧州研究と臨床試験
異染性白質ジストロフィー(MLD)で、幹細胞遺伝子治療アチダルサジーン オートテムセルの長期的な結果が発表されました。
米国研究と臨床試験
米国の小児病院の集中治療室の記録が調べられました。
国際研究と臨床試験
研究には、死亡のリスクが高いPAH(肺動脈性肺高血圧症)の患者172人が参加しました。
英国研究と臨床試験
イングランドの医療記録から、ピルビン酸キナーゼ欠損症の患者89人が見つかりました。
欧州研究と臨床試験
ドイツが主導し、トルコの施設も参加した研究で、最大658人のARPKD(常染色体潜性(劣性)多発性嚢胞腎:腎臓にたくさんの嚢胞ができる生まれつきの病気)の患者が調べられました。
欧州研究と臨床試験
血管型EDS(エーラス・ダンロス症候群)の成人57人が参加した研究で、イルベサルタンが試されました。
国際研究と臨床試験
MT-ND4遺伝子の変化によるLHON(レーベル遺伝性視神経症)の患者で、ある遺伝子治療の経過が5年間観察されました。
国際研究と臨床試験
トルコも参加した六か国で、HoFH(ホモ接合体家族性高コレステロール血症)の患者66人が、二つの薬を順番に使いました。
欧州診断とスクリーニング
欧州の37の専門施設が、診断がついていない希少疾患のデータを見直しました。
米国診断とスクリーニング
米国ニューヨーク市では、赤ちゃんのかかとからの採血による検査に加えて、ゲノムスクリーニングが行われています。