国際研究と臨床試験
血友病Aで週一回または月一回の皮下注射デネシミグ、第3相試験で出血を減らしました
血友病Aで皮下に注射するデネシミグの第3相試験の結果が公表されました。
査読付き論文血友病
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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国際研究と臨床試験
ASMDの成人でオリプダーゼ アルファ：最長五年の経過観察で脾臓と肝臓の縮小が続きました
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の成人で、酵素補充療法オリプダーゼ アルファの最終結果が公表されました。
査読付き論文ニーマン・ピックAB
米国新しい治療と承認
OTOF遺伝子による生まれつきの難聴に対する初めての遺伝子治療ルンソトゲン・パルベク、米国で承認
FDA（米国食品医薬品局）は、OTOF遺伝子が原因の重い難聴に対する初めての遺伝子治療を承認しました。
医薬品の公的な承認OTOF
国際研究と臨床試験
重症筋無力症で三か月に一回のセムジシラン、第3相試験で症状を減らしました
The Lancetに掲載されたNIMBLE試験は、重症筋無力症でセムジシランを調べました。
査読付き論文MG
国際研究と臨床試験
アラジール症候群でマラリキシバット、二つの試験の統合解析で皮膚の脂肪の沈着を減らしました
アラジール症候群の子どもで、皮膚にできる脂肪の沈着が調べられました。
査読付き論文アラジール症候群
国際研究と臨床試験
進行した網膜色素変性症で、目に光に反応する分子を初めて6人で試験
オーストラリアで、進行したRP（網膜色素変性症：網膜の細胞が少しずつ失われ、視野が狭くなる遺伝性の病気）のある6人の、12の目に注射で薬が投与されました。
査読付き論文網膜色素変性
米国研究と臨床試験
ハーラー症候群で脳の液に投与する試験的な遺伝子治療、子ども一人を5年間追跡しました
米国で、ハーラー症候群の生後20か月の男の子に、試験的な遺伝子治療が行われました。
査読付き論文MPS I
国際研究と臨床試験
低ホスファターゼ症でエフジムフォターゼ アルファ：子どもでは良好、思春期の若者と成人では主な目標に届かず
第3相の試験プログラムには、22か国から患者さん196人が参加しました。
予備的結果低ホスファターゼ症
米国新しい治療と承認
重症のLAD-I（免疫不全症）にマルネテグラジーン オートテムセルがFDAの承認を受けました
FDA（米国食品医薬品局）は、重症の白血球接着不全症I型（LAD-I）に対して、マルネテグラジーン オートテムセルを承認しました。
医薬品の公的な承認LAD-I
国際研究と臨床試験
レノックス・ガストー症候群でソチクレスタット、第3相試験で転倒発作を減らしませんでした
第3相試験には、2〜55歳の270人が参加しました。
査読付き論文LGS
EU新しい治療と承認
EUで、TK2欠損症に飲み薬のドキセシチンとドキスリブチミンが承認されました
欧州委員会は2026年3月26日、TK2欠損症に対してドキセシチンとドキスリブチミンを含む薬を承認しました。
医薬品の公的な承認TK2欠損症
米国新しい治療と承認
ハンター症候群の神経系の症状に、チビデノフスプ アルファが迅速承認されました
FDA（米国食品医薬品局）は、ハンター症候群（MPS II）の子どもに対し、チビデノフスプ アルファを迅速承認の手続きで承認しました。
医薬品の公的な承認MPS II
欧州研究と臨床試験
ベーチェット病の欧州の治療推奨が更新されました
欧州リウマチ学会（EULAR）は、ベーチェット病の治療推奨を更新しました。
査読付き論文ベーチェット病
米国・英国研究と臨床試験
ドラベ症候群で試験薬ゾレブネルセン、初期段階の研究で発作を減らしました
この薬は、腰から行う注射で、脊髄液に投与されます。
査読付き論文ドラベ症候群
国際保健政策
希少疾患の日2026：「想像できる以上のもの」
2026年2月28日の希少疾患の日は、EURORDIS（欧州希少疾患機構）の調整のもと、「想像できる以上のもの」をテーマに行われました。
公的な発表・規制
フランス研究と臨床試験
状態が安定したゴーシェ病の患者さんでは、酵素補充療法を3〜4週ごとにしても十分な可能性があります
フランスで、状態が安定した1型ゴーシェ病の患者さんで、酵素補充療法の間隔が調べられました。
査読付き論文ゴーシェ病
米国新しい治療と承認
米国で、軟骨無形成症に週一回の注射ナベペグリチドが迅速承認
FDA（米国食品医薬品局）は、2026年2月27日にナベペグリチドという薬を迅速承認しました。
医薬品の公的な承認軟骨無形成症
米国新しい治療と承認
米国で、アルギナーゼ1欠損症の血中アルギニンを下げるペグジラルギナーゼが承認されました
米国食品医薬品局（FDA）は、アルギナーゼ1欠損症に対してペグジラルギナーゼを承認しました。
医薬品の公的な承認アルギナーゼ欠損
国際診断とスクリーニング
AIシステムDeepRareが、希少疾患の診断で根拠を示した提案を行いました
上海の研究者が開発したAI（人工知能）システムDeepRareが、Natureに掲載されました。
査読付き論文
米国研究と臨床試験
シスチン症の幹細胞遺伝子治療：成人6人での最初の結果が公表されました
米国の初期段階の研究で、成人6人に自分の幹細胞を使った遺伝子治療が行われました。
査読付き論文シスチン症