欧州研究と臨床試験
欧州の患者587人のギッテルマン症候群データ：疲れやすさと塩分を欲する症状が目立つ
欧州の13か国から、ギッテルマン症候群の患者587人のデータが集められました。
査読付き論文ギッテルマン
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
106件の最新情報 · 5/6ページ
国際研究と臨床試験
STAT3高IgE症候群の幹細胞移植：患者41人で五年生存率93％
世界中で幹細胞移植を受けた高IgE症候群の患者41人が調べられました。
査読付き論文高IgE症候群
国際研究と臨床試験
自己免疫性PAPで吸入モルグラモスチム、第3相試験で肺のガス交換を改善
研究には、自己免疫性PAP（肺胞たんぱく症）の患者164人が参加しました。
査読付き論文PAP
フランス研究と臨床試験
ワールデンブルグ症候群の子どもではバランスの問題が多い：SOX10変化があるとリスクがより高い
パリで、難聴のあるワールデンブルグ症候群の子どもたちの平衡機能が調べられました。
査読付き論文ワールデンブルグ
米国研究と臨床試験
スミス・レムリ・オピッツ症候群で、コレステロールにコール酸を加える治療を8人で調査
SLOS（スミス・レムリ・オピッツ症候群）では、体が十分なコレステロールを作れず、治療はコレステロールの補充です。
査読付き論文SLOS
国際研究と臨床試験
アンジェルマン症候群でルゴネルセン、第1相試験で安全と判断
アンジェルマン症候群の子ども61人を対象に、ルゴネルセンという薬の第1相試験が行われました。
査読付き論文アンジェルマン
米国研究と臨床試験
子ども一人ひとりに合わせた遺伝子編集治療のための新しいセンターが発足
Chan Zuckerberg InitiativeとInnovative Genomics Instituteが、新しいセンターを設立したと発表しました。
公的な発表・規制
国際研究と臨床試験
OTOF遺伝子による先天性難聴で遺伝子治療、患者10人で聴力が改善
カロリンスカ研究所と中国の施設が行った研究で、1歳から24歳までの患者10人の内耳に、正常に働くOTOF遺伝子を運ぶ遺伝子治療が行われました。
査読付き論文OTOF
米国研究と臨床試験
LCA5遺伝子によるレーバー先天性黒内障で遺伝子治療、成人3人で視機能が向上
米国で、LCA5遺伝子による生まれつきの視覚障害に対する遺伝子治療が試されました。
査読付き論文LCA
国際研究と臨床試験
α-マンノシドーシスの子ども21人に幹細胞移植：死亡はなく、一部の所見が改善
アンカラも参加した国際研究で、α-マンノシドーシス（糖たんぱく質を分解する酵素の欠損による病気）のために幹細胞移植を受けた子ども21人が調べられました。
査読付き論文α-マンノシドーシス
米国研究と臨床試験
ALSで点滴のトレハロース、第2/3相試験で病気の進行を遅らせず
米国の60施設で行われたHEALEY ALS試験で、ALS（筋萎縮性側索硬化症：体を動かす神経が少しずつ失われる病気）に対してトレハロースが試されました。
査読付き論文ALS
国際研究と臨床試験
PNHで飲み薬イプタコパン：二つの第3相試験の48週間の最終結果を発表
二つの第3相試験で、PNH（発作性夜間ヘモグロビン尿症：赤血球が壊れやすくなる病気）のある成人が、48週間イプタコパンを服用しました。
査読付き論文PNH
米国研究と臨床試験
NF2でベバシズマブ：聴神経以外の神経の腫瘍でより多く縮小
米国で、NF2（神経線維腫症II型）の患者にベバシズマブが二年間投与されました。
査読付き論文NF2
米国研究と臨床試験
プライム編集で治療された最初の患者で、良好な初期結果を報告
慢性肉芽腫症の最初の患者に、本人の幹細胞の遺伝子の誤りをプライム編集で修正した、PM359という試験段階の治療が行われました。
予備的結果CGD
欧州研究と臨床試験
肺サルコイドーシスの最初の治療で、メトトレキサートはプレドニゾンに劣らず
肺サルコイドーシスで最初の治療の選択肢を比べた研究が発表されました。
査読付き論文サルコイドーシス
米国研究と臨床試験
一人の赤ちゃんのために作られた遺伝子編集治療、初めて実施
米国で、重いCPS1欠損症のKJという赤ちゃんに、本人専用の塩基編集治療が行われました。
査読付き論文CPS1欠損症
エジプト研究と臨床試験
エジプトのグランツマン病の子ども87人：半数以上で両親が血縁関係
エジプトの複数の施設で、グランツマン血小板無力症（血小板がうまく働かず出血しやすい病気）のある子ども87人が調べられました。
査読付き論文グランツマン
タイ研究と臨床試験
ブルガダ症候群でアブレーションが危険な不整脈の発作を減らした
タイで、ブルガダ症候群があり、植込み型除細動器（心臓にショックを与える装置）を入れている患者を対象に試験が行われました。
査読付き論文ブルガダ症候群
欧州研究と臨床試験
MLDで幹細胞遺伝子治療：症状が出る前に治療した子どもで長期的な効果
異染性白質ジストロフィー（MLD）で、幹細胞遺伝子治療アチダルサジーン オートテムセルの長期的な結果が発表されました。
査読付き論文MLD
米国研究と臨床試験
トリーチャー・コリンズ症候群の赤ちゃんの集中治療データ：赤ちゃん103人を調査
米国の小児病院の集中治療室の記録が調べられました。
査読付き論文トリーチャー