日本研究と臨床試験
日本のケネディ病患者91人の実臨床データ：リュープロレリンが進行を遅らせた
日本で、遺伝子検査で診断されたケネディ病（球脊髄性筋萎縮症）の患者91人の記録が調べられました。
査読付き論文ケネディ病
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
172件の最新情報 · 6/9ページ
米国新しい治療と承認
米国で成人のFCS患者の中性脂肪を下げるプロザシランを承認
FDA（米国食品医薬品局）は、成人のFCS（家族性カイロミクロン血症症候群）患者に、食事療法に加える薬としてプロザシランを承認しました。
医薬品の公的な承認FCS
国際研究と臨床試験
乳児期に発症するLAL欠損症の酵素補充療法：登録された乳児29人のうち27人が生存
国際的なLAL欠損症（脂質を分解する酵素の欠損による病気）の登録で、乳児期に重い経過をたどった患者29人が調べられました。
査読付き論文LAL欠損症
米国保健政策
FDA幹部、個別化治療のための「もっともらしいメカニズム」承認経路を提案
FDA（米国食品医薬品局）の幹部はNEJM誌で、ランダム化試験ができない個別化治療のために、「もっともらしいメカニズム」という承認経路を定義しました。
公的な発表・規制
米国新しい治療と承認
TK2欠損症に初の治療、ドキセシチンとドキスリブチミンがFDA承認
FDA（米国食品医薬品局）は、症状が12歳以前に始まったTK2欠損症の子どもと成人に対して、ドキセシチンとドキスリブチミンの組み合わせを承認しました。
医薬品の公的な承認TK2欠損症
英国診断とスクリーニング
英国で新生児ゲノムスクリーニング研究に赤ちゃん25,000人が参加
Genomics EnglandがNHS（英国国民保健サービス）と進めるGeneration Studyに、赤ちゃん25,000人が参加しました。
公的な発表・規制
米国研究と臨床試験
スミス・マギニス症候群で初めての成長曲線を発表
米国の研究者が、スミス・マギニス症候群の子どものための専用の成長曲線を作りました。
査読付き論文スミス・マギニス
米国新しい治療と承認
米国で、ループスによる腎臓の炎症にオビヌツズマブを承認
FDA（米国食品医薬品局）は、活動性のループス腎炎（全身性エリテマトーデスによる腎臓の炎症）のある成人に、標準治療に追加して使うオビヌツズマブを承認しました。
医薬品の公的な承認ループス（SLE）
米国・英国研究と臨床試験
ADA欠損症によるSCIDの遺伝子治療：患者62人、中央値7.5年の経過観察で死亡なし
ADA欠損症による重症複合免疫不全症（SCID）で、幹細胞遺伝子治療の長期的な結果が発表されました。
査読付き論文SCID
国際研究と臨床試験
遅発型テイ・サックス病とサンドホフ病でベングルスタットの第3相試験：臨床的な効果は見られず
第3相試験で、成人40人がベングルスタットを、成人19人がプラセボ（偽薬）を服用しました。
査読付き論文テイ・サックス病, サンドホフ病
国際研究と臨床試験
イソ吉草酸血症の診断とケアについて、専門家が15の推奨を発表
国際的な専門家グループが、イソ吉草酸血症（特定のアミノ酸を分解できない代謝の病気）について発表された研究を調べました。
査読付き論文イソ吉草酸血症
中国研究と臨床試験
中国のASA患者28人：肝移植でアンモニアは改善したが、発達の遅れは防げず
上海のある施設で2011～2024年に経過観察された、ASA（アルギニノコハク酸尿症）の患者28人が調べられました。
査読付き論文ASA
国際研究と臨床試験
バーター症候群とギッテルマン症候群の妊娠：発表された症例をまとめた
オーストラリアの医師が、この二つの腎臓の病気での妊娠を調べた論文を探して検討しました。
査読付き論文バーター症候群
国際研究と臨床試験
アンカラ主導、9か国の網膜分離症患者318人：多くの目は手術をせずに経過観察
Gazi大学が中心となり、9か国の14施設がデータを集めました。
査読付き論文網膜分離症
フランス研究と臨床試験
PSPで試験薬AZP2006、フランスでの小規模な第2相試験：安全と判断
フランスの三つの施設で、PSP（進行性核上性まひ）の患者に、試験薬AZP2006またはプラセボ（偽薬）が投与されました。
査読付き論文PSP
インド研究と臨床試験
チロシン血症1型の診断の遅れ：インドで子ども18人全員に診断時に肝硬変
インドで、チロシン血症1型の診断が遅れた子ども18人の経過が調べられました。
査読付き論文チロシン血症1型
欧州診断とスクリーニング
イタリアで5年間の新生児スクリーニング：MCAD欠損症は約22,000人に一人
イタリアで2019～2023年の間に、約200万人の新生児がスクリーニングを受けました。
査読付き論文MCAD欠損症
国際研究と臨床試験
ハンチントン病で試験段階の遺伝子治療が進行を遅らせる
AMT-130という試験段階の遺伝子治療の、高用量についての結果が発表されました。
予備的結果ハンチントン病
国際研究と臨床試験
進行したPH1の患者70人の経過：腎臓の機能が急速に低下し、死亡率が高い
北米、欧州、中東の患者70人が調べられました。
査読付き論文PH1
EU新しい治療と承認
EUで遺伝性血管性浮腫の発作に飲み薬セベトラルスタットを承認
欧州委員会は2025年9月17日、遺伝性血管性浮腫（HAE）の発作に使うセベトラルスタットを承認しました。
医薬品の公的な承認HAE