トルコ診断とスクリーニング
遺伝性の神経の病気で幅広い遺伝子検査：イスタンブールで63家族の四分の三で原因が判明
Koç大学は、CMT（シャルコー・マリー・トゥース病：手足の末梢神経が少しずつ弱る遺伝性の病気）が疑われる67人を調べました。
査読付き論文CMT
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
312件の最新情報 · 3/16ページ
欧州研究と臨床試験
メチルマロン酸血症とプロピオン酸血症で長期のカルグルミン酸：欧州からの実臨床データ
欧州の七か国、34施設で、メチルマロン酸血症とプロピオン酸血症（たんぱく質の一部を分解できない生まれつきの代謝の病気）の患者58人が経過観察されました。
査読付き論文MMA
国際研究と臨床試験
ターナー症候群で週一回の成長ホルモン、第3相試験で毎日の注射と同じくらい有効でした
ターナー症候群の女の子で、週一回の成長ホルモン注射が試されました。
査読付き論文ターナー症候群
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで、移民の赤ちゃんはCAHスクリーニングのかかと採血が遅れています
イスタンブールのスルタンベイリで、一年間に5,934人の赤ちゃんのCAH（先天性副腎過形成症）スクリーニングが調べられました。
査読付き論文CAH
米国研究と臨床試験
ガラクトース血症の赤ちゃんで、早く始めた言葉の支援が通常のケアより効果的
ガラクトース血症では、話すことや言葉の問題がよく見られます。
査読付き論文ガラクトース血症
欧州研究と臨床試験
筋強直性ジストロフィー1型の二年間の経過観察：脚の筋肉の脂肪化をMRIで測定できた
ベルギーで、DM1（筋強直性ジストロフィーの一つの型：筋肉がこわばり、弱くなる遺伝性の病気）のある成人30人と健康な人30人が、二年間経過観察されました。
査読付き論文筋強直性DM
トルコ研究と臨床試験
アンカラで17年間に91件のヒルシュスプルング病手術：長期の問題の多くは手術なしで改善しました
アンカラの小児外科施設で、ヒルシュスプルング病の患者さん91人が調べられました。
査読付き論文ヒルシュスプルング
国際研究と臨床試験
PAHで一日一回の飲み薬ラリネパグ、第3相試験で悪化のリスクを減らした
試験には、PAH（肺動脈性肺高血圧症：肺の動脈の血圧が高くなる病気）と診断された成人687人が参加しました。
査読付き論文PAH
中国研究と臨床試験
乳児型ポンペ病で、遺伝子治療が子ども6人に試されました
中国で、乳児型ポンペ病の子ども6人に、一回の遺伝子治療が行われました。
査読付き論文ポンペ病
米国研究と臨床試験
プラダー・ウィリ症候群で点鼻薬のカルベトシン、第3相試験で過食を減らしませんでした
プラダー・ウィリ症候群の175人で、点鼻薬として使うカルベトシンが偽薬と比較されました。
査読付き論文プラダー・ウィリー
国際研究と臨床試験
ケネディ病で筋肉のMRIが、歩行テストよりも筋肉の減少をよくとらえた
ケネディ病（球脊髄性筋萎縮症）のある成人26人が、最長18か月まで、六か月ごとに全身の筋肉のMRIで経過観察されました。
査読付き論文ケネディ病
国際研究と臨床試験
多系統萎縮症（MSA）の立ちくらみにアンプレロキセチン：主な目標は達成せず、一部の群で兆し
アンプレロキセチンの試験には、立ち上がると血圧が下がるMSAの患者さん73人が参加しました。
査読付き論文MSA
EU新しい治療と承認
EUで、特発性肺線維症（IPF）と進行性の肺線維症に飲み薬のネランドミラストが承認されました
欧州委員会は2026年7月15日、ネランドミラストを承認しました。
医薬品の公的な承認IPF
欧州研究と臨床試験
ギリシャ、トルコ、キプロスのPAP患者130人：吸入のGM-CSFは単独でも有効
三か国のPAP（肺胞たんぱく症：肺の中にたんぱく質がたまり、息苦しくなる病気）の患者130人の、20年間の記録が比べられました。
査読付き論文PAP
英国・欧州研究と臨床試験
成人の骨形成不全症で、二つの薬の併用は骨密度を高めましたが、骨折は減らしませんでした
JAMAに掲載されたTOPaZ試験は、成人の骨形成不全症の患者さんで二つの薬を一緒に試しました。
査読付き論文OI
トルコ研究と臨床試験
イズミルで無虹彩症の患者の細胞から角膜モデルを作製、二つの薬を実験室で試験
イズミルの研究者が、無虹彩症（虹彩が生まれつきないか不完全な病気）の患者の細胞から、小さな角膜モデルを作りました。
査読付き論文無虹彩症
国際研究と臨床試験
重いVWDの子どもで、遺伝子組換えフォン・ヴィレブランド因子が最長四年まで有効かつ安全
重いフォン・ヴィレブランド病（VWD、出血が止まりにくい遺伝性の病気）のある子ども25人を対象に、第3相試験が行われました。
査読付き論文VWD
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールのドラベ症候群の子ども18人：遺伝子診断が遅れると、一部の薬で発作が増えた
Bezmialem Vakıf大学で、子ども60人にSCN1A遺伝子の検査が行われました。
査読付き論文ドラベ症候群
トルコ診断とスクリーニング
アンカラで透析患者のファブリー病スクリーニング：一人の患者さんから家族の保因者6人が判明
アンカラの8つの透析施設で、患者さん1,359人にファブリー病の遺伝子検査が行われました。
査読付き論文ファブリー病
トルコ研究と臨床試験
Gaziantep大学で、重症の血友病Bの患者さんに遺伝子治療が行われました
Gaziantep大学病院で、重症の血友病Bと診断された患者さんに遺伝子治療が行われました。
報道血友病