米国研究と臨床試験
DBAで飲み薬ビトペルチン、最初の研究では貧血を改善せず
米国で、ステロイド(コルチゾン)に反応しない成人のDBA(ダイアモンド・ブラックファン貧血)患者15人で、ビトペルチンが試されました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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米国研究と臨床試験
米国で、ステロイド(コルチゾン)に反応しない成人のDBA(ダイアモンド・ブラックファン貧血)患者15人で、ビトペルチンが試されました。
トルコ研究と臨床試験
Marmara大学で、2011~2025年に、18歳未満の患者6人に合わせて7回の手術が行われました。
欧州研究と臨床試験
フランスで、AADC欠損症(神経伝達物質を作る酵素の欠損による病気)のある患者六人に、脳の左右両側へ遺伝子治療が行われました。
米国新しい治療と承認
米国食品医薬品局(FDA)は2026年7月1日、エキサガムグロジーン オートテムセルを2歳以上の子どもに承認しました。
トルコ研究と臨床試験
トルコの小児腎臓医が、全国登録で原発性高シュウ酸尿症の子どもを調べました。
EU新しい治療と承認
欧州委員会は、SMA(脊髄性筋萎縮症)に対して脊髄液に投与するオナセムノゲン アベパルボベクを承認しました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブール大学医学部で経過観察されている、成人のフェニルケトン尿症(PKU:特定のアミノ酸を分解できない生まれつきの病気)の患者134人が調べられました。
トルコSGK(トルコ社会保障機構)と保険償還
SMA(脊髄性筋萎縮症)の治療で、ヌシネルセンとリスジプラムの使用と保険償還の基準が見直されました。
オーストリア研究と臨床試験
ウィーンで、オマベロキソロンの治療を始めたフリードライヒ運動失調症の成人17人が一年間経過観察されました。
国際研究と臨床試験
試験には3〜17歳の子ども114人が参加しました。
欧州研究と臨床試験
七か国の11施設で、遺伝的に確定した原発性線毛運動不全症(PCD)の患者さんが一年間追跡されました。
米国研究と臨床試験
米国で、LCHAD欠損症のある40人の食事が、二年の間隔をあけて調べられました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで、酵素補充療法を受けているMPS(ムコ多糖症:体の中に特定の糖の鎖がたまる病気)の患者14人が、二年間経過観察されました。
トルコ診断とスクリーニング
アンカラ市立病院で、ニーマン・ピック病C型と診断された患者さん14人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
トルコで、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の若者が小児神経科から成人神経科へ移る過程が調べられました。
米国研究と臨床試験
レット症候群のために開発中の試験的な遺伝子治療について、新しい結果が発表されました。
スウェーデン研究と臨床試験
スウェーデンで、ペルオキシソーム病(細胞の中の小器官ペルオキシソームの働きの異常による病気)と診断されたすべての患者が調べられました。
国際保健政策
国際的な専門家会議が、色素失調症の目の問題について共通の推奨をまとめました。
国際研究と臨床試験
スペインの研究者が、プロジェリア(早老症)と類似の病気についての論文169件を調べました。
米国研究と臨床試験
米国で、ベッカー型筋ジストロフィーの成人12人が、試験薬のセバセムテンを24か月使いました。