トルコ診断とスクリーニング
トルコの遺伝性の小児ジストニア：子ども81人で26の遺伝子、7人でDYT1遺伝子
トルコの19施設から、子ども81人が調べられました。
査読付き論文DYT1ジストニア
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
312件の最新情報 · 5/16ページ
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで10年間のギラン・バレー症候群の患者70人：パンデミックの前後で様子は似ていた
Ümraniye教育研究病院で、2015～2025年の成人ギラン・バレー症候群（免疫が末梢神経を攻撃して手足の力が弱くなる病気）の患者70人が調べられました。
査読付き論文ギラン・バレー
国際研究と臨床試験
遺伝性血管性浮腫で一回限りの遺伝子編集治療、第3相試験で発作を減らしました
NEJMに掲載されたHAELO試験は、遺伝性血管性浮腫でロンボグラン ジクルメランを調べました。
査読付き論文HAE
中国研究と臨床試験
X連鎖性網膜分離症で、目への一回の遺伝子治療が子ども12人で安全と判断されました
中国で、5〜18歳の患者さん12人の片目に遺伝子治療が行われました。
査読付き論文網膜分離症
トルコ研究と臨床試験
ガジアンテプの遺伝性球状赤血球症の子ども27人で、注意と行動の問題がより多い
Gaziantep市立病院は、遺伝性球状赤血球症（赤血球が丸く壊れやすくなり、貧血が起こる病気）の子ども27人を調べました。
査読付き論文球状赤血球症
国際研究と臨床試験
メープルシロップ尿症の発作について、国際的な専門家の推奨が公表されました
八人の専門医が、メープルシロップ尿症の急な発作への対応の道すじをまとめました。
査読付き論文MSUD
日本診断とスクリーニング
日本で、新生児スクリーニングによりOTC欠損症などの尿素サイクル異常症を見つける試み
OTC欠損症は、アンモニアの上昇を引き起こす尿素サイクル異常症で、スクリーニングで見つけるのが難しい病気です。
査読付き論文OTC欠損症
EU保健政策
プラハの欧州希少疾患会議が、EU共通の行動計画を呼びかけました
2026年6月3〜4日にプラハで開かれた第13回欧州希少疾患・オーファンドラッグ会議（ECRD）は、EU全体で連携した行動計画を求めることで一致しました。
公的な発表・規制
国際研究と臨床試験
ループスで点滴のダピロリズマブ ペゴル、第3相試験で病気の活動性を下げました
試験は25か国で、中等症または重症のループス（全身性エリテマトーデス）の患者さん321人を対象に行われました。
査読付き論文ループス（SLE）
トルコ研究と臨床試験
トルコでスクリーニングで見つからなかったGA1の患者50人：診断の遅れが後遺症を残しました
イスタンブールの二つの施設が、GA1（グルタル酸血症I型）と診断された子ども50人の記録を調べました。
査読付き論文グルタル酸血症1型
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールの軽症シトルリン血症1型の患者6人：危機はないものの学習の問題が多い
Cerrahpaşaで、軽症のシトルリン血症1型と診断された子ども6人が長期間経過観察されました。
査読付き論文シトルリン血症1型
トルコ研究と臨床試験
イズミルで再生不良性貧血の子ども39人、20年間の感染症のデータを発表
Ege大学で2004～2024年に経過観察された、再生不良性貧血（骨髄で血液が十分に作られなくなる病気）の子ども39人が調べられました。
査読付き論文再生不良性貧血
トルコ研究と臨床試験
トルコの重症先天性好中球減少症の患者76人のうち39.5%で、骨密度が低いことが分かりました
トルコの6施設で、重症先天性好中球減少症の患者さん76人が調べられました。
査読付き論文先天性好中球減少
国際診断とスクリーニング
VKH病で目の画像検査の国際的な合意ガイドラインを発表
国際的な眼科の専門家による委員会が、VKH病（フォークト・小柳・原田病：目、耳、皮膚などに炎症が起こる病気）の画像検査のガイドラインを作成しました。
査読付き論文原田病（VKH）
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールのMSUDの子どもの救急受診：血液中の尿酸が、発作のリスクを早く示す可能性
イスタンブールのある小児救急外来で、2016～2025年の受診が調べられました。
査読付き論文MSUD
欧州研究と臨床試験
CIDPで、IVIgに点滴の高用量ステロイドを加えても、改善ははっきりとは増えませんでした
欧州で行われた研究で、慢性炎症性脱髄性多発神経炎（CIDP）の患者さんに、IVIg（免疫グロブリン静注療法）と一緒に高用量ステロイドまたはプラセボが投与されました。
査読付き論文CIDP
トルコ診断とスクリーニング
アンカラで遺伝性の腎臓病が疑われる成人63人に遺伝子検査：最も多い診断はアルポート症候群
アンカラ大学で、原因のわからない腎臓病のある成人63人に遺伝子検査が行われました。
査読付き論文アルポート症候群
EU新しい治療と承認
EUで、マルスタシマブの承認がインヒビターのある血友病AとBに拡大されました
欧州委員会は、マルスタシマブの使用を、第VIII因子インヒビターのある血友病Aと、第IX因子インヒビターのある血友病Bの患者さんにも広げました。
医薬品の公的な承認血友病
イスラエル研究と臨床試験
ウィリアムズ症候群の不安とうつの治療：14人の症例集積で多くが改善
イスラエルで、不安またはうつのために薬を服用していたウィリアムズ症候群の14人の記録が調べられました。
査読付き論文ウィリアムズ
国際研究と臨床試験
コロイデレミアの遺伝子治療：11の研究の統合解析で視力にわずかな改善
コロイデレミア（網膜と脈絡膜が徐々に失われる遺伝性の目の病気）で、目に投与する遺伝子治療を調べた11の研究がまとめて評価されました。
査読付き論文コロイデレミア