トルコ研究と臨床試験
2023年の地震の後、FMFの子どもの発作が一時的に増えました
トルコの15施設から、家族性地中海熱（FMF）の子ども963人のデータが調べられました。
査読付き論文FMF
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
312件の最新情報 · 6/16ページ
トルコ診断とスクリーニング
Hacettepeの進行性骨化性線維異形成症（FOP）の患者10人：四人が診断前に有害となりうる生検を受けていた
Hacettepe大学は、FOP（進行性骨化性線維異形成症：筋肉などが少しずつ骨に変わる病気）と診断された患者10人を調べました。
査読付き論文FOP
国際研究と臨床試験
血友病Aで週一回または月一回の皮下注射デネシミグ、第3相試験で出血を減らしました
血友病Aで皮下に注射するデネシミグの第3相試験の結果が公表されました。
査読付き論文血友病
国際研究と臨床試験
ASMDの成人でオリプダーゼ アルファ：最長五年の経過観察で脾臓と肝臓の縮小が続きました
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の成人で、酵素補充療法オリプダーゼ アルファの最終結果が公表されました。
査読付き論文ニーマン・ピックAB
トルコ研究と臨床試験
チュクロバの肢帯型筋ジストロフィーの子ども31人：最も多いタイプはカルパイノパチーでした
Çukurova大学で、肢帯型筋ジストロフィーの子どもたちの記録が調べられました。
査読付き論文LGMD
米国新しい治療と承認
OTOF遺伝子による生まれつきの難聴に対する初めての遺伝子治療ルンソトゲン・パルベク、米国で承認
FDA（米国食品医薬品局）は、OTOF遺伝子が原因の重い難聴に対する初めての遺伝子治療を承認しました。
医薬品の公的な承認OTOF
国際研究と臨床試験
重症筋無力症で三か月に一回のセムジシラン、第3相試験で症状を減らしました
The Lancetに掲載されたNIMBLE試験は、重症筋無力症でセムジシランを調べました。
査読付き論文MG
国際研究と臨床試験
アラジール症候群でマラリキシバット、二つの試験の統合解析で皮膚の脂肪の沈着を減らしました
アラジール症候群の子どもで、皮膚にできる脂肪の沈着が調べられました。
査読付き論文アラジール症候群
国際研究と臨床試験
進行した網膜色素変性症で、目に光に反応する分子を初めて6人で試験
オーストラリアで、進行したRP（網膜色素変性症：網膜の細胞が少しずつ失われ、視野が狭くなる遺伝性の病気）のある6人の、12の目に注射で薬が投与されました。
査読付き論文網膜色素変性
トルコ研究と臨床試験
トルコとドイツに住むトルコ系のCAPSの子ども51人が比較されました
Hacettepe大学が中心となり、トルコ系のCAPS（クリオピリン関連周期熱症候群）の子どもが二つの国で調べられました。
査読付き論文CAPS
米国研究と臨床試験
ハーラー症候群で脳の液に投与する試験的な遺伝子治療、子ども一人を5年間追跡しました
米国で、ハーラー症候群の生後20か月の男の子に、試験的な遺伝子治療が行われました。
査読付き論文MPS I
トルコ研究と臨床試験
オルドゥのマルファン症候群の子ども12人：半数で大動脈の根元が広がっていました
Ordu大学で、マルファン症候群の子どもの心臓の所見が調べられました。
査読付き論文マルファン症候群
トルコSGK（トルコ社会保障機構）と保険償還
遺伝性血管性浮腫の発作を防ぐ薬が、SGK（トルコ社会保障機構）の保険償還の対象になりました
遺伝性血管性浮腫の発作を防ぐ薬が、2026年4月8日にSGK（トルコ社会保障機構）の保険償還の対象になりました。
報道HAE
トルコ診断とスクリーニング
コンヤで、ビオチニダーゼ欠損症の新生児の聴力スクリーニングは健康な赤ちゃんと同じ
コンヤで、新生児スクリーニングでビオチニダーゼ欠損症（ビタミンの一種ビオチンを再利用できない生まれつきの病気）が見つかった赤ちゃんが調べられました。
査読付き論文ビオチニダーゼ欠損
トルコ診断とスクリーニング
ウィルソン病で、診断が一年以上遅れると経過が悪いことと関連していました
カイセリ市立病院の研究が、ウィルソン病の診断の遅れを調べました。
査読付き論文ウィルソン病
国際研究と臨床試験
低ホスファターゼ症でエフジムフォターゼ アルファ：子どもでは良好、思春期の若者と成人では主な目標に届かず
第3相の試験プログラムには、22か国から患者さん196人が参加しました。
予備的結果低ホスファターゼ症
トルコ研究と臨床試験
トルコ全国で全身性強皮症の女性の妊娠4,914件を調査：流産のリスクがより高い
保健省の監督のもと、トルコ全国で全身性強皮症の女性の妊娠の結果が調べられました。
査読付き論文全身性強皮症
米国新しい治療と承認
重症のLAD-I（免疫不全症）にマルネテグラジーン オートテムセルがFDAの承認を受けました
FDA（米国食品医薬品局）は、重症の白血球接着不全症I型（LAD-I）に対して、マルネテグラジーン オートテムセルを承認しました。
医薬品の公的な承認LAD-I
国際研究と臨床試験
レノックス・ガストー症候群でソチクレスタット、第3相試験で転倒発作を減らしませんでした
第3相試験には、2〜55歳の270人が参加しました。
査読付き論文LGS
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで頭蓋骨早期癒合のある患者53人：アペール症候群はより重い経過
イスタンブールのある施設が、頭蓋骨が早く閉じてしまう症候群（頭蓋骨縫合早期癒合症）を調べました。
査読付き論文アペール症候群