トルコ研究と臨床試験
アダナの肝型糖原病患者132人：最も多いのは3型
Çukurova大学は、遺伝子診断が確定した患者132人の記録を調べました。
査読付き論文糖原病3型
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
203件の最新情報 · 9/11ページ
トルコ研究と臨床試験
遺伝性不整脈のある子どもの家族は不安を抱えている：Hacettepeの患者53人の研究
Hacettepe大学が、遺伝性の不整脈のある子どもとその家族の不安を測定しました。
査読付き論文QT延長症候群
米国研究と臨床試験
スミス・レムリ・オピッツ症候群で、コレステロールにコール酸を加える治療を8人で調査
SLOS（スミス・レムリ・オピッツ症候群）では、体が十分なコレステロールを作れず、治療はコレステロールの補充です。
査読付き論文SLOS
トルコ研究と臨床試験
トルコのiTTP登録：19施設の患者215人で反応率79.9%
トルコの19の血液内科施設から、iTTP（免疫性血栓性血小板減少性紫斑病）の患者215人が登録されました。
査読付き論文TTP
トルコ研究と臨床試験
トルコの25家族の外胚葉異形成症：七つの新しい遺伝子変化
トルコの遺伝の施設が、低汗性外胚葉異形成症（汗腺、歯、髪などの発達に影響する病気）のある32人を調べました。
査読付き論文外胚葉形成不全
トルコ研究と臨床試験
トルコのGPA患者56人の関節症状：多くで複数の関節が同時に侵されていた
トルコの多くの県の医師が、関節の炎症から始まったGPA（多発血管炎性肉芽腫症）の患者を調べました。
査読付き論文GPA
国際研究と臨床試験
アンジェルマン症候群でルゴネルセン、第1相試験で安全と判断
アンジェルマン症候群の子ども61人を対象に、ルゴネルセンという薬の第1相試験が行われました。
査読付き論文アンジェルマン
米国研究と臨床試験
子ども一人ひとりに合わせた遺伝子編集治療のための新しいセンターが発足
Chan Zuckerberg InitiativeとInnovative Genomics Instituteが、新しいセンターを設立したと発表しました。
公的な発表・規制
国際研究と臨床試験
OTOF遺伝子による先天性難聴で遺伝子治療、患者10人で聴力が改善
カロリンスカ研究所と中国の施設が行った研究で、1歳から24歳までの患者10人の内耳に、正常に働くOTOF遺伝子を運ぶ遺伝子治療が行われました。
査読付き論文OTOF
米国研究と臨床試験
LCA5遺伝子によるレーバー先天性黒内障で遺伝子治療、成人3人で視機能が向上
米国で、LCA5遺伝子による生まれつきの視覚障害に対する遺伝子治療が試されました。
査読付き論文LCA
国際研究と臨床試験
α-マンノシドーシスの子ども21人に幹細胞移植：死亡はなく、一部の所見が改善
アンカラも参加した国際研究で、α-マンノシドーシス（糖たんぱく質を分解する酵素の欠損による病気）のために幹細胞移植を受けた子ども21人が調べられました。
査読付き論文α-マンノシドーシス
トルコ研究と臨床試験
アンカラのディジョージ症候群患者72人：免疫の所見と重い経過の目印を調査
Hacettepeで、ディジョージ症候群の患者72人が経過観察されました。
査読付き論文22q11欠失
米国研究と臨床試験
ALSで点滴のトレハロース、第2/3相試験で病気の進行を遅らせず
米国の60施設で行われたHEALEY ALS試験で、ALS（筋萎縮性側索硬化症：体を動かす神経が少しずつ失われる病気）に対してトレハロースが試されました。
査読付き論文ALS
トルコ研究と臨床試験
Çukurovaのシスチン症患者51人：二人に一人で神経系への影響
Çukurova大学は、シスチン症の患者51人を、脳、神経、聴力の検査で調べました。
査読付き論文シスチン症
国際研究と臨床試験
PNHで飲み薬イプタコパン：二つの第3相試験の48週間の最終結果を発表
二つの第3相試験で、PNH（発作性夜間ヘモグロビン尿症：赤血球が壊れやすくなる病気）のある成人が、48週間イプタコパンを服用しました。
査読付き論文PNH
米国研究と臨床試験
NF2でベバシズマブ：聴神経以外の神経の腫瘍でより多く縮小
米国で、NF2（神経線維腫症II型）の患者にベバシズマブが二年間投与されました。
査読付き論文NF2
トルコ研究と臨床試験
シルバー・ラッセル症候群の子ども69人の成長ホルモンへの反応：トルコの多施設研究
トルコの小児内分泌の施設が、シルバー・ラッセル症候群の子ども69人を調べました。
査読付き論文SRS
米国研究と臨床試験
プライム編集で治療された最初の患者で、良好な初期結果を報告
慢性肉芽腫症の最初の患者に、本人の幹細胞の遺伝子の誤りをプライム編集で修正した、PM359という試験段階の治療が行われました。
予備的結果CGD
欧州研究と臨床試験
肺サルコイドーシスの最初の治療で、メトトレキサートはプレドニゾンに劣らず
肺サルコイドーシスで最初の治療の選択肢を比べた研究が発表されました。
査読付き論文サルコイドーシス
米国研究と臨床試験
一人の赤ちゃんのために作られた遺伝子編集治療、初めて実施
米国で、重いCPS1欠損症のKJという赤ちゃんに、本人専用の塩基編集治療が行われました。
査読付き論文CPS1欠損症