22q11.2 결실 증후군(디조지 증후군)

출처: NHS: DiGeorge syndrome (22q11 deletion) · MedlinePlus Genetics: 22q11.2 deletion syndrome

얼마나 흔합니까?

유병률: 10 000명 중 1-5명 (유럽)

어떻게 유전됩니까?

상염색체 우성

보통 언제 시작됩니까?

모든 연령

관련 유전자

TBX1

신뢰할 수 있는 자료

MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

• 학교에서 희귀질환과 함께 · 학교에 알리기, 약과 응급 계획, 통합교육과 BEP, 지원실, 결석, LGS/YKS 조치, 또래 괴롭힘.

• 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
• 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
• 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
• 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 7건 등록되어 있습니다. 그중 5건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

• Sertraline vs. Placebo in the Treatment of Anxiety in Children and AdoLescents With NeurodevelopMental Disorders

  중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 2상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT06081348

• Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Other Autoimmune Manifestations of Primary Immune Regulatory Disorders (PIRD)

  중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 2상 · 연구 단계 (실험적)참여자 모집 중NCT07284641

• Immune Disorder HSCT Protocol

  중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 2상 · 연구 단계 (실험적)진행 중, 모집 종료NCT01821781

• The Psychiatric and Cognitive Phenotypes in Velocardiofacial Syndrome

  4상 · 승인된 약의 추적 관찰 연구참여자 모집 중NCT00768820

• Using Transcranial Alternating Current Stimulation to Improve Executive Function in 22q11.2 Deletion Syndrome

  약물 외 연구 (의료기기, 시술, 돌봄 등)참여자 모집 중NCT05664412

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기