눈 및 청각 질환

완전 색맹(전색맹)

망막에서 색과 낮의 빛을 보게 하는 세포가 작동하지 않는 유전 질환입니다. 색이 거의 보이지 않거나 전혀 보이지 않습니다. 빛에 대한 민감성과 낮은 시력이 함께 나타납니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

망막에는 두 종류의 빛 세포, 막대세포와 원뿔세포가 있습니다. 원뿔세포는 낮의 빛에서 보기, 색 구별, 선명하게 보기를 담당합니다. 색맹(전색맹)에서는 원뿔세포가 전혀 또는 거의 작동하지 않습니다. 이 질환은 대개 진행하지 않으며, 증상이 평생 비슷하게 유지됩니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 태어난 뒤 처음 몇 주 안에 시작됩니다. 처음 알아차리는 것은 대개 눈 떨림입니다.

눈이 저절로 떨림, 즉 안진
빛과 눈부심에 대한 지나친 예민함
뚜렷한 저시력, 흐린 시야
색을 전혀 또는 거의 구별하지 못함
시야 한가운데의 작은 맹점
원시나 근시 같은 굴절 이상

어떻게 진단합니까?

안과 의사가 시력, 색각, 시야를 검사합니다. ERG 검사는 원뿔세포가 빛에 반응하는지를 보여 줍니다. OCT 같은 영상 검사는 망막의 구조를 보여 줍니다. 유전자 검사가 진단을 뒷받침합니다.

치료와 돌봄

현재 승인된 치료는 없습니다. 돌봄은 증상을 덜어 주는 데 목적이 있습니다. 특수 필터 안경, 짙은 색 안경, 붉은색 렌즈는 빛에 대한 예민함을 줄일 수 있습니다. 확대경과 다른 저시력 보조기구는 글 읽기를 쉽게 해 줍니다. 학교에서는 아이가 앞자리에, 창문에서 떨어져 앉는 것이 도움이 됩니다. 어린 시절에는 6~12개월마다, 성인기에는 2~3년마다 눈 검사를 권합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

열성으로 유전됩니다. 보인자 부부의 경우 임신할 때마다 아픈 아이가 태어날 확률은 4분의 1입니다. 보인자인 부모에게는 대개 증상이 없습니다. 친족 간 결혼 가정에서는 이 확률이 높아질 수 있습니다. 여자아이와 남자아이가 같은 빈도로 영향을 받습니다. 유전 상담을 권합니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Achromatopsia · NORD: Achromatopsia · Orphanet: Achromatopsia (ORPHA:49382)

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 유병률: 100 000명 중 1-9명 (전 세계)
어떻게 유전됩니까?: 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?: 영아기, 신생아기
관련 유전자: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C, ATF6
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

이 질환과 관련된 안내서

학교에서 희귀질환과 함께 · 학교에 알리기, 약과 응급 계획, 통합교육과 BEP, 지원실, 결석, LGS/YKS 조치, 또래 괴롭힘.

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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완전 색맹 관련 소식

튀르키예진단과 선별검사2025년 7월 23일

튀르키예의 완전색맹 세 가족에서 새로운 유전자 변화 두 개 발견

아이딘과 다른 지역의 안과·유전 의사들이 완전색맹(색을 구별하지 못하는 유전 질환) 환자 다섯 명을 조사했습니다.

동료 심사 논문완전 색맹

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 1건 등록되어 있습니다. 현재 참여자를 모집하는 연구는 없으며, 튀르키예에 연구 기관이 있는 연구는 없습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

Safety and Efficacy of rAAV.hCNGA3 Gene Therapy in Patients With CNGA3-linked Achromatopsia
중간 단계: 소규모 집단에서 효과를 시험하는 중 · 1상 / 2상 · 연구 단계 (실험적)진행 중, 모집 종료NCT02610582

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