선천성 대사 질환

급성 간헐성 포르피린증(AIP)

유전성 헴 합성 장애입니다. 유전자를 가진 사람 대부분은 증상이 없습니다. 일부 사람에게는 심한 복통을 동반한 발작이 생깁니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어, 폴란드어, 영어, 스페인어, 이탈리아어). Orphanet에서 보기

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

HMBS 유전자의 변화가 헴을 만드는 효소를 줄입니다. 헴은 혈액에서 산소를 운반하는 단백질의 중요한 부분입니다. 일부 약, 굶주림, 술 또는 호르몬 변화가 발작을 유발할 수 있습니다. 그러면 간에 중간 물질이 쌓여 신경에 영향을 줍니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 발작 형태로 나타납니다. 발작은 대개 20대나 30대에 시작되며 여성에게서 더 흔합니다. 발작과 발작 사이에는 대부분 괜찮습니다.

심하고 넓게 퍼진 복통(가장 흔한 증상)
메스꺼움, 구토, 변비
진하거나 붉은빛을 띠는 소변
팔다리의 감각 둔화, 근력 약화
빠른 심장 박동과 고혈압
불안, 불면, 의식 변화
발작, 즉 경련

어떻게 진단합니까?

설명되지 않는 복통 발작이 있을 때 이 질환을 떠올립니다. 발작 중에는 소변에서 포르포빌리노겐이라는 물질이 높게 나옵니다. 다른 검사로 유형을 구별합니다. 유전자 검사는 가족 구성원의 선별에 도움이 됩니다.

치료와 돌봄

심한 발작은 병원에서 치료합니다. 헴이 든 정맥 치료와 당 공급을 사용합니다. 발작을 자주 겪는 성인을 위해 승인된, 이 질환에 특화된 예방 치료도 있습니다. 유발 요인을 피하는 것이 중요합니다. 새로운 약이 안전한지는 미리 물어봐야 합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환은 우성(dominant)으로 유전됩니다. 유전자를 가진 부모가 각 자녀에게 물려줄 확률은 50%입니다. 하지만 유전자를 가진 사람 대부분은 발작을 전혀 겪지 않습니다. 가족 중에 진단이 내려지면 친척에게 유전자 검사를 권할 수 있습니다. 유전 상담은 가족에게 길잡이가 됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Porphyria · NORD: Acute Intermittent Porphyria

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 연간 새로운 환자 수: 1 000 000명 중 1명 미만 (유럽) · 유병률: 1 000 000명 중 1-9명 (유럽)
어떻게 유전됩니까?: 상염색체 우성
보통 언제 시작됩니까?: 청소년기, 성인기
관련 유전자: HMBS
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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이스탄불에서 FMF로 여겨진 복통 환자 104명 중 5명에게서 급성 포르피린증 발견

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동료 심사 논문급성 포르피린증

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

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