베크위드-비데만 증후군(BWS)

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

11번 염색체에 있는 성장 유전자들의 조절이 흐트러집니다. 이 유전자들 중 일부는 어머니에게서 온 사본에서만, 일부는 아버지에게서 온 사본에서만 작동합니다. 이 균형이 깨지면 몸 전체나 일부가 지나치게 자랍니다. 문제는 대개 몸의 일부 세포에만 있습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 매우 다양합니다. 대부분의 사람에게는 심각한 문제가 없습니다. 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 출생 시 큰 아기
• 몸의 한쪽이 더 많이 자람
• 큰 혀, 호흡·삼킴·말하기에 영향을 줄 수 있음
• 배꼽 부위의 복벽 결손 또는 배꼽 탈장
• 아기 때의 저혈당
• 귀 근처의 선이나 오목한 자국
• 큰 복부 장기와 신장의 차이
• 어린 시절의 일부 종양, 예를 들어 신장 또는 간 종양(약 10%)

어떻게 진단합니까?

진단은 진찰 소견과 점수 체계를 바탕으로 합니다. 유전자 검사는 11번 염색체의 해당 부위를 봅니다. 모든 세포에 문제가 있는 것은 아니므로 혈액 검사가 정상으로 나올 수 있으며, 다른 조직을 검사할 수도 있습니다. 때로는 출생 전 초음파에서 의심합니다.

치료와 돌봄

치료는 각 아이의 증상에 따라 계획합니다. 신생아 시기에는 혈당을 가까이에서 지켜봅니다. 복벽 결손은 보통 출생 직후 수술로 닫습니다. 큰 혀에는 먹기, 수면, 말하기 지원을 제공하며, 때로는 혀를 줄이는 수술을 합니다. 종양을 일찍 발견하기 위해 정기적인 복부 초음파와 혈액 검사를 합니다. 다리 길이 차이는 정형외과에서 지켜봅니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

백 가족 중 약 85가족에서는 가족 중 한 사람만 영향을 받습니다. 그래도 형제자매의 위험은 질환의 유전적 원인에 따라 다릅니다. 일부 가족에서는 여러 사람이 영향을 받고 우성 유전이 나타납니다. 이런 가족에서는 유전자가 어느 부모에게서 왔는지가 중요합니다. 유전 상담이 위험을 분명히 알려 줍니다.